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Caratteristiche facciali nei bambini con la sindrome da delezione 22q11

Obiettivo: Trovare un modello delle caratteristiche facciali più tipiche nei bambini con la sindrome da delezione 22q11, che potrebbe servire come aiuto nell’identificazione dei pazienti con la sindrome.

Metodi: In 80 bambini e adolescenti con la sindrome da delezione 22q11, tre ricercatori hanno valutato le caratteristiche facciali separatamente utilizzando fotografie frontali e di profilo. Un paziente è stato considerato avere una determinata caratteristica se almeno due dei valutatori hanno concordato.

Risultati: Le caratteristiche facciali più comuni riscontrate in almeno il 50% dei pazienti sono state planarità malare, pienezza delle palpebre (palpebre incappucciate), ampio ponte nasale/naso tubolare, punta nasale larga/rotonda, orecchie rotonde, elica spessa/sovrapposta e orecchie leggermente basse. Queste erano anche le caratteristiche più comuni quando tutti erano d’accordo, anche se è stata osservata una notevole variazione nella valutazione da parte dei tre valutatori.

Conclusioni: La sindrome da delezione 22q11 è una diagnosi differenziale nei bambini con una varietà di sintomi e segni tra cui malformazioni congenite, ritardo dello sviluppo e anomalie del linguaggio. Quasi tutti i bambini con la sindrome mostrano un modello caratteristico di varianti facciali minori, che possono essere difficili da riconoscere, a meno che non siano specificamente ricercati. Una valutazione sistematica delle caratteristiche facciali potrebbe aiutare a identificare i bambini con la sindrome.

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