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Cromosoma

I cromosomi possono essere visibili usando un microscopio appena prima della divisione cellulare, quando il DNA all’interno del nucleo si srotola mentre si replica. Visualizzando una cellula durante la metafase, uno stadio di divisione cellulare o mitosi, i ricercatori possono scattare foto del cromosoma duplicato e abbinare le coppie di cromosomi usando i modelli caratteristici delle bande che appaiono sui cromosomi quando sono macchiati con un colorante chiamato giemsa. La disposizione risultante è chiamata cariotipo. Le estremità del cromosoma sono indicati come telomeri, che sono necessari per mantenere stablility e recentemente sono stati associati con l’invecchiamento. Un enzima chiamato telomerasi mantiene la lunghezza del telomero. Le cellule più vecchie tendono ad avere telomeri più corti. Il telomero ha una sequenza ripetuta (TTAGGG) e telomeri intatti sono importanti per i processi di replicazione del DNA corretto.

I cariotipi sono utili nella diagnosi di alcune condizioni genetiche, perché il cariotipo può rivelare un’aberrazione nel numero cromosomico o grandi alterazioni nella struttura. Ad esempio, la sindrome di Down può essere causata da un cromosoma 21 in più chiamato trisomia 21. Un cariotipo di un bambino con sindrome di Down rivelerebbe questo cromosoma in più.

Un cromosoma di solito sembra essere una lunga, sottile asta di DNA. Coppie di cromosomi sono chiamati omologhi. Ogni cromosoma separato all’interno del duplicato è chiamato cromatide sorella. I cromatidi fratelli sono attaccati l’uno all’altro da una struttura chiamata centromero. I cromosomi sembrano avere la forma di una X dopo che il materiale è stato duplicato. La parte inferiore, più lunga della X è chiamata braccio lungo del cromosoma (braccio q) e la parte superiore, più corta è chiamata braccio corto del cromosoma (braccio p).

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