Articles

rysy Obličeje u dětí s 22q11 delecí syndrom

Cíl: najít vzor z nejvíce typické rysy obličeje u dětí s 22q11 delecí syndrom, který by mohl sloužit jako pomůcka při identifikaci pacientů se syndromem.

metody: u 80 dětí a dospívajících se syndromem delece 22q11 tři vyšetřovatelé vyhodnotili rysy obličeje samostatně pomocí čelních a profilových fotografií. Pacient byl považován za pacienta, který má daný rys, pokud s tím alespoň dva hodnotitelé souhlasili.

Výsledky: nejčastější obličejové rysy nalézt v nejméně 50% pacientů, kteří byli malar rovinnost, plnost víček (s kapucí víčka), široký kořen nosu/trubkové nos, široké/kolo nosní tip, kulaté uši, tlusté/overfolded helix a mírně low‐nasazené uši. To byly také nejčastější znaky, když se všichni shodli, i když byly pozorovány značné rozdíly v hodnocení tří hodnotitelů.

závěry: Deleční syndrom 22q11 je diferenciální diagnóza u dětí s různými příznaky a příznaky včetně vrozených malformací, vývojového zpoždění a abnormalit řeči. Téměř všechny děti se syndromem vykazují charakteristický vzorec menších variant obličeje, což může být obtížné rozpoznat, pokud není konkrétně hledáno. Systematické hodnocení rysů obličeje může pomoci při identifikaci dětí se syndromem.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.