Articles

ansigtsegenskaber hos børn med 22k11-sletningssyndromet

formål: at finde et mønster af de mest typiske ansigtsegenskaber hos børn med 22k11-sletningssyndromet, som kunne tjene som hjælp til at identificere patienter med syndromet.

metoder: hos 80 børn og unge med 22k11-sletningssyndromet vurderede tre efterforskere ansigtsegenskaberne separat ved hjælp af front-og profilfotografier. En patient blev anset for at have en given funktion, hvis mindst to af evaluatorerne var enige.

resultater: de mest almindelige ansigtstræk, der blev fundet hos mindst 50% af patienterne, var malar fladhed, øjenlågens fylde (hætteklædte øjenlåg), bred næsebro/rørformet næse, bred/rund næsespids, runde ører, tyk / overfoldet spiral og let lavt indstillede ører. Disse var også de mest almindelige træk, når alle var enige, skønt der blev observeret en betydelig variation i vurderingen foretaget af de tre evaluatorer.

konklusioner: 22k11-sletningssyndromet er en differentieret diagnose hos børn med en række symptomer og tegn, herunder medfødte misdannelser, udviklingsforsinkelse og taleabnormiteter. Næsten alle børn med syndromet viser et karakteristisk mønster af mindre ansigtsvarianter, som kan være vanskelige at genkende, medmindre der specifikt søges efter. En systematisk evaluering af ansigtstræk kan hjælpe med at identificere børn med syndromet.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.