Articles

sagen om de Telltale fingerspidser

Klubformede fingre kan være et advarselsskilt for alvorlige lunge-og hjertesygdomme, men årsagen til lidelsen har været et mysterium i mere end 2400 år. Nu kan forskere have taget et skridt mod at løse puslespillet ved at identificere mutationen, der sporer en sjælden type clubbing.

Clubbing eller hævelse af fingerspidserne er et af de første symptomer, som medicinstuderende læres at kigge efter, fordi det kan signalere lungekræft, hjertesygdom eller andre alvorlige tilstande. Faderen til medicin selv, Hippokrates, beskrev først clubbing omkring 450 F. V.T., men forskere har endnu ikke fundet ud af, hvad der udløser hævelsen.

Søger en genetisk ledetråd, et team ledet af David Bonthron, en klinisk genetiker ved University of Leeds, Storbritannien, gik på udkig efter DNA-fejlen bag primær hypertrofisk osteoarthropati (PHO). Den sjældne tilstand, der tegner sig for kun 3% til 5% af clubbing tilfælde, resulterer i forstørrede fingerspidser og ledsmerter, men forårsager ikke de andre underliggende lidelser-selv om nogle patienter også udvikler hjertesygdomme.Bonthrons team scannede genomerne fra seks PHO-patienter fra tre forskellige familier og fandt ud af, at de alle havde en mutation i HPGD-genet. Genet koder for prostaglandiner, hormonlignende molekyler, der fremmer inflammation og hjælper med at regulere væskebalance og blodgennemstrømning-processer, der kan påvirke clubbing. Yderligere undersøgelse viste, at patienterne havde højere end normale niveauer af et prostaglandin kaldet PGE2, hvilket bekræfter, at mutationen fører til et defekt ferment, der ikke korrekt nedbryder prostaglandiner, rapporterer forskerne denne uge i Nature Genetics. Fundet antyder, at en urintest for forhøjede prostaglandinniveauer kunne hjælpe læger med at diagnosticere denne type clubbing, og at tilstanden kunne vendes med eksisterende lægemidler, der blokerer prostaglandiner.

overproduktion af prostaglandiner kan også være årsagen til clubbing forbundet med lungekræft, hjertesygdom og andre sygdomme, siger Bonthron. Selvom patienter med disse lidelser ikke har HPGD-mutationen, forklarer han, at andre aspekter af deres tilstande, såsom tumorer, der opstår med lungekræft, udløser en stigning i prostaglandiner.Manuel Martin-Lavin, en reumatolog ved National Institute of Cardiology, er enig i, at fundet kunne give indsigt i årsagen til andre former for clubbing. Men han tvivler på, at forhøjede prostaglandiner direkte producerer finger hævelse. Det skyldes, at forbindelserne er blevet brugt til behandling af mavesår, og der er ingen indikation af fingerabnormiteter hos disse patienter, bemærker han.forhøjede niveauer af prostaglandiner kan på en eller anden måde gøre det muligt for et andet molekyle kaldet vaskulær ENDOTELVÆKSTFAKTOR (VEGF) at forårsage clubbing. Tidligere undersøgelser har vist, at PHO-patienter har forhøjede niveauer af VEGF, hvilket kan udløse symptomer på clubbing, herunder ophobning af væske, siger han.

relaterede sider

  • mere om clubbing
  • mere om primær hypertrofisk osteoarthropati

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.