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Chromosom

Chromosomen können mit einem Mikroskop kurz vor der Zellteilung sichtbar sein, wenn sich die DNA im Kern bei der Replikation abwickelt. Durch die Visualisierung einer Zelle während der Metaphase, einem Stadium der Zellteilung oder Mitose, können Forscher das duplizierte Chromosom fotografieren und die Chromosomenpaare anhand der charakteristischen Bändermuster abgleichen, die auf den Chromosomen erscheinen, wenn sie mit einem Farbstoff namens Giemsa gefärbt werden. Die resultierende Anordnung wird als Karyotyp bezeichnet. Die Enden des Chromosoms werden als Telomere bezeichnet, die zur Aufrechterhaltung der Stabilität erforderlich sind und kürzlich mit dem Altern in Verbindung gebracht wurden. Ein Enzym namens Telomerase hält die Länge des Telomers aufrecht. Ältere Zellen neigen dazu, kürzere Telomere zu haben. Das Telomer hat eine wiederholte Sequenz (TTAGGG) und intakte Telomere sind wichtig für ordnungsgemäße DNA-Replikationsprozesse.

Karyotypen sind nützlich bei der Diagnose einiger genetischer Erkrankungen, da der Karyotyp eine Aberration in der Chromosomenzahl oder große Veränderungen in der Struktur aufdecken kann. Beispielsweise kann das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht werden, das als Trisomie 21 bezeichnet wird. Ein Karyotyp eines Kindes mit Down-Syndrom würde dieses zusätzliche Chromosom enthüllen.

Ein Chromosom scheint normalerweise ein langer, schlanker DNA-Stab zu sein. Chromosomenpaare werden Homologe genannt. Jedes einzelne Chromosom innerhalb des Duplikats wird als Schwesterchromatid bezeichnet. Die Schwesterchromatiden sind durch eine Struktur namens Zentromer miteinander verbunden. Chromosomen scheinen die Form eines X zu haben, nachdem das Material dupliziert wurde. Der untere, längere Teil des X wird als langer Arm des Chromosoms (q-Arm) und der obere, kürzere Teil als kurzer Arm des Chromosoms (p-Arm) bezeichnet.

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