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Gesichtszüge bei Kindern mit dem 22q11-Deletionssyndrom

Ziel: Ein Muster der typischsten Gesichtszüge bei Kindern mit dem 22q11-Deletionssyndrom zu finden, das als Hilfe bei der Identifizierung von Patienten mit dem Syndrom dienen könnte.

Methoden: Bei 80 Kindern und Jugendlichen mit dem 22q11-Deletionssyndrom bewerteten drei Forscher die Gesichtszüge getrennt anhand von Frontal- und Profilfotos. Ein Patient wurde als ein bestimmtes Merkmal angesehen, wenn mindestens zwei der Gutachter zustimmten.

Ergebnisse: Die häufigsten Gesichtszüge, die bei mindestens 50% der Patienten gefunden wurden, waren Malarflachheit, Fülle der Augenlider (Kapuzenlider), breiter Nasenrücken / Röhrennase, breite / runde Nasenspitze, runde Ohren, dicke / überfaltete Helix und leicht tiefliegende Ohren. Dies waren auch die häufigsten Merkmale, wenn alle übereinstimmten, obwohl eine erhebliche Variation in der Bewertung durch die drei Bewerter beobachtet wurde.

Schlussfolgerungen: Das 22q11-Deletionssyndrom ist eine Differentialdiagnose bei Kindern mit einer Vielzahl von Symptomen und Anzeichen, einschließlich angeborener Fehlbildungen, Entwicklungsverzögerung und Sprachanomalien. Fast alle Kinder mit dem Syndrom zeigen ein charakteristisches Muster von kleineren Gesichtsvarianten, die schwer zu erkennen sein können, es sei denn, sie werden speziell gesucht. Eine systematische Bewertung der Gesichtszüge könnte helfen, Kinder mit dem Syndrom zu identifizieren.

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