Articles

El caso de las Yemas de los dedos Reveladores

Los dedos en forma de garrote pueden ser una señal de advertencia para afecciones graves de los pulmones y el corazón, pero la causa del trastorno ha permanecido en misterio durante más de 2400 años. Ahora, los investigadores pueden haber dado un paso para resolver el rompecabezas al identificar la mutación que estimula un tipo raro de golpes.

El golpeteo, o hinchazón de las yemas de los dedos, es uno de los primeros síntomas que se les enseña a buscar a los estudiantes de medicina porque puede indicar cáncer de pulmón, enfermedad cardíaca u otras afecciones graves. El propio padre de la medicina, Hipócrates, describió por primera vez las discotecas alrededor del 450 a.C., pero los investigadores aún no han descubierto qué desencadena la hinchazón.

Buscando una pista genética, un equipo dirigido por David Bonthron, un genetista clínico de la Universidad de Leeds, Reino Unido, fue a buscar la falla de ADN detrás de la osteoartropatía hipertrófica primaria (PHO). La rara afección, que representa solo del 3% al 5% de los casos de golpes, provoca un agrandamiento de las puntas de los dedos y dolor en las articulaciones, pero no causa los otros trastornos subyacentes, aunque algunos pacientes también desarrollan enfermedades cardíacas.

El equipo de Bonthron escaneó los genomas de seis pacientes con OP de tres familias diferentes y encontró que todos tenían una mutación en el gen HPGD. El gen codifica una enzima que descompone las prostaglandinas, moléculas similares a las hormonas que promueven la inflamación y ayudan a regular el equilibrio de líquidos y el flujo sanguíneo, procesos que podrían afectar el apaleamiento. Un examen adicional mostró que los pacientes tenían niveles más altos de lo normal de una prostaglandina llamada PGE2, lo que confirma que la mutación conduce a una enzima defectuosa que no descompone adecuadamente las prostaglandinas, informan los investigadores esta semana en Nature Genetics. El hallazgo sugiere que una prueba de orina para detectar niveles elevados de prostaglandinas podría ayudar a los médicos a diagnosticar este tipo de golpes y que la afección podría revertirse con medicamentos existentes que bloquean las prostaglandinas.

La sobreproducción de prostaglandinas también podría ser la causa de los golpes asociados con el cáncer de pulmón, las enfermedades cardíacas y otras enfermedades, dice Bonthron. Aunque los pacientes con estas dolencias no tienen la mutación HPGD, explica, otros aspectos de sus afecciones, como los tumores que ocurren con el cáncer de pulmón, desencadenan un aumento de las prostaglandinas.

Manual Martínez-Lavin, reumatólogo del Instituto Nacional de Cardiología en la Ciudad de México, México, está de acuerdo en que el hallazgo podría ofrecer información sobre la causa de otras formas de clubes nocturnos. Pero duda de que las prostaglandinas elevadas produzcan directamente hinchazón en los dedos. Esto se debe a que los compuestos se han utilizado para tratar úlceras pépticas, y no hay indicios de anomalías en los dedos en estos pacientes, señala.

En cambio, dice Martínez-Lavin, los niveles elevados de prostaglandinas podrían de alguna manera permitir que otra molécula llamada factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) cause golpes. Estudios anteriores han demostrado que los pacientes con PHO tienen niveles elevados de VEGF, lo que puede desencadenar síntomas de apalancamiento, incluida la acumulación de líquido, dice.

Sitios relacionados

  • Más sobre clubbing
  • Más sobre osteoartropatía hipertrófica primaria

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.