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Rasgos faciales en niños con síndrome de deleción 22q11

Objetivo: Encontrar un patrón de los rasgos faciales más típicos en niños con síndrome de deleción 22q11, que pueda servir de ayuda en la identificación de pacientes con síndrome.

Métodos: En 80 niños y adolescentes con síndrome de deleción 22q11, tres investigadores evaluaron los rasgos faciales por separado utilizando fotografías frontales y de perfil. Se consideró que un paciente tenía una característica determinada si al menos dos de los evaluadores estaban de acuerdo.

Resultados: Los rasgos faciales más comunes encontrados en al menos el 50% de los pacientes fueron planitud malar, plenitud de los párpados (párpados encapuchados), puente nasal ancho/nariz tubular, punta nasal ancha/redonda, orejas redondas, hélice gruesa/sobre plegada y orejas ligeramente bajas. Estas fueron también las características más comunes cuando todos estuvieron de acuerdo, aunque se observó una variación considerable en la evaluación de los tres evaluadores.

Conclusiones: El síndrome de deleción 22q11 es un diagnóstico diferencial en niños con una variedad de síntomas y signos que incluyen malformaciones congénitas, retraso del desarrollo y anomalías del habla. Casi todos los niños con el síndrome muestran un patrón característico de variantes faciales menores, que pueden ser difíciles de reconocer, a menos que se busque específicamente. Una evaluación sistemática de los rasgos faciales podría ayudar a identificar a los niños con el síndrome.

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