Articles

kasvonpiirteet lapsilla, joilla on 22q11 deleetio-oireyhtymä

tavoitteena on löytää tyypillisimmät kasvonpiirteet lapsilla, joilla on 22q11 deleetio-oireyhtymä.

menetelmät: 80 lapsella ja nuorella, joilla oli 22q11-deleetio-oireyhtymä, kolme tutkijaa arvioi kasvonpiirteet erikseen otos-ja profiilikuvien avulla. Potilaalla katsottiin olevan tietty ominaisuus, jos vähintään kaksi arvioijaa oli samaa mieltä.

tulokset: yleisimmät kasvonpiirteet, joita havaittiin vähintään 50%: lla potilaista, olivat malar‐tasaisuus, silmäluomien täyteläisyys (huputetut silmäluomet), leveä nenäsilta/putkimainen nenä, leveä/pyöreä nenänkärki, pyöreät korvat, paksu / ylipitkä helix ja hieman matalat korvat. Nämä olivat myös yleisimpiä piirteitä, kun kaikki olivat samaa mieltä, vaikka kolmen arvioijan arviossa havaittiin huomattavaa vaihtelua.

päätelmät: 22q11 deleetio-oireyhtymä on erotusdiagnoosi lapsilla, joilla on erilaisia oireita ja merkkejä, kuten synnynnäisiä epämuodostumia, kehitysviivettä ja puhepoikkeavuuksia. Lähes kaikilla lapsilla, joilla on oireyhtymä, on tyypillinen pienten kasvojen varianttien malli, jota voi olla vaikea tunnistaa, ellei sitä ole erityisesti etsitty. Kasvojen piirteiden systemaattinen arviointi voisi auttaa tunnistamaan oireyhtymästä kärsivät lapset.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.