Articles

tapaus Telltale sormenpäät

Nuijamaiset sormet voivat olla varoitusmerkki vakavista keuhko-ja sydänsairauksista, mutta häiriön syy on pysynyt mysteerinä yli 2400 vuotta. Nyt tutkijat ovat saattaneet ottaa askeleen kohti arvoituksen ratkaisua paikantamalla harvinaisen nuijimisen taustalla olevan mutaation.

nuijiminen eli sormenpäiden turpoaminen on ensimmäisiä oireita, joita lääketieteen opiskelijoita opetetaan etsimään, koska se voi olla merkki keuhkosyövästä, sydänsairaudesta tai muusta vakavasta tilasta. Lääketieteen isä Hippokrates itse kuvaili ensin nuijimista noin vuonna 450 eaa, mutta tutkijat eivät ole vielä selvittäneet, mikä turvotuksen laukaisee.

geneettistä johtolankaa etsimässä ryhmä, jota johti Leedsin yliopiston kliininen geneetikko David Bonthron, lähti etsimään primaarisen hypertrofisen osteoartropatian (PHO) taustalla olevaa DNA-häiriötä. Harvinainen tila, jonka osuus on vain 3-5%: ssa nuijatapauksista, johtaa sormenpäiden ja nivelkipujen laajentumiseen, mutta ei aiheuta muita perussairauksia–vaikkakin joillekin potilaille kehittyy myös sydänsairaus.

Bonthronin ryhmä skannasi kolmen eri perheen kuuden PHO-potilaan genomit ja havaitsi, että heillä kaikilla oli mutaatio HPGD-geenissä. Geeni koodaa entsyymiä, joka hajottaa prostaglandiineja, hormonimolekyylejä, jotka edistävät tulehdusta ja auttavat säätelemään nestetasapainoa ja verenkiertoa.prosesseja, jotka voivat vaikuttaa klubeihin. Lisätutkimukset osoittivat, että potilailla oli normaalia korkeampi prostaglandiini nimeltään PGE2, vahvistaen, että mutaatio johtaa vialliseen entsyymiin, joka ei kunnolla hajota prostaglandiineja, tutkijat raportoivat tällä viikolla Nature Genetics-lehdessä. Löydös viittaa siihen, että virtsakoe kohonneita prostaglandiinipitoisuuksia voisi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan tämäntyyppisen klubbing ja että tila voitaisiin kääntää nykyisten lääkkeiden, jotka estävät prostaglandiineja.

prostaglandiinien ylituotanto voi olla syynä myös keuhkosyöpään, sydänsairauksiin ja muihin sairauksiin liittyvään nuijimiseen, Bonthron sanoo. Vaikka potilaat, joilla näitä vaivoja ei ole HPGD mutaatio, hän selittää, muut näkökohdat niiden olosuhteissa, kuten kasvaimia, jotka esiintyvät keuhkosyöpään, laukaista nousu prostaglandiinien.

Manual Martinez-Lavin, joka on reumatologi Mexico Cityn kardiologian instituutissa Meksikossa, on samaa mieltä siitä, että löydös voisi antaa käsityksen muunlaisen nuijimisen syystä. Hän kuitenkin epäilee, että kohonneet prostaglandiinit aiheuttavat suoraan sormien turvotusta. Se johtuu siitä, että yhdisteitä on käytetty mahahaavan hoitoon, eikä näillä potilailla ole viitteitä sormien poikkeavuuksista, hän toteaa.

sen sijaan Martinez-Lavinin mukaan kohonneet prostaglandiinipitoisuudet saattaisivat jotenkin mahdollistaa sen, että toinen molekyyli, jota kutsutaan vaskulaariseksi endoteelikasvutekijäksi (VEGF), voi aiheuttaa nuijimista. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että PHO-potilailla on kohonnut VEGF-pitoisuus, joka voi laukaista oireita kerhotoiminnasta, mukaan lukien nesteen kertymistä, hän sanoo.

liittyvät paikat

  • enemmän nuijimisesta
  • lisää primäärisestä hypertrofisesta osteoartropatiasta

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.