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Caractéristiques faciales chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11

Objectif: Trouver un modèle des caractéristiques faciales les plus typiques chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11, qui pourrait servir d’aide à l’identification des patients atteints du syndrome.

Méthodes: Chez 80 enfants et adolescents atteints du syndrome de délétion 22q11, trois chercheurs ont évalué les traits du visage séparément à l’aide de photographies frontales et de profil. Un patient était considéré comme ayant une caractéristique donnée si au moins deux des évaluateurs étaient d’accord.

Résultats: Les caractéristiques faciales les plus courantes chez au moins 50% des patients étaient une planéité malaire, une plénitude des paupières (paupières à capuchon), un pont nasal large / un nez tubulaire, une pointe nasale large / ronde, des oreilles rondes, une hélice épaisse / trop repliée et des oreilles légèrement basses. Il s’agissait également des caractéristiques les plus courantes lorsque tous étaient d’accord, bien qu’une variation considérable de l’évaluation par les trois évaluateurs ait été observée.

Conclusions: Le syndrome de délétion 22q11 est un diagnostic différentiel chez les enfants présentant divers symptômes et signes, notamment des malformations congénitales, un retard de développement et des anomalies de la parole. Presque tous les enfants atteints du syndrome présentent un schéma caractéristique de variantes faciales mineures, qui peuvent être difficiles à reconnaître, sauf si elles sont spécifiquement recherchées. Une évaluation systématique des traits du visage pourrait aider à identifier les enfants atteints du syndrome.

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