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Chromosome

Les chromosomes peuvent être visibles à l’aide d’un microscope juste avant la division cellulaire, lorsque l’ADN contenu dans le noyau se déroule au fur et à mesure qu’il se réplique. En visualisant une cellule pendant la métaphase, une étape de division cellulaire ou de mitose, les chercheurs peuvent prendre des photos du chromosome dupliqué et faire correspondre les paires de chromosomes en utilisant les motifs caractéristiques des bandes qui apparaissent sur les chromosomes lorsqu’ils sont colorés avec un colorant appelé giemsa. L’arrangement résultant est appelé caryotype. Les extrémités du chromosome sont appelées télomères, qui sont nécessaires pour maintenir la stabilité et ont récemment été associées au vieillissement. Une enzyme appelée télomérase maintient la longueur du télomère. Les cellules plus âgées ont tendance à avoir des télomères plus courts. Le télomère a une séquence répétée (TTAGGG) et les télomères intacts sont importants pour les processus de réplication de l’ADN appropriés.

Les caryotypes sont utiles pour diagnostiquer certaines conditions génétiques, car le caryotype peut révéler une aberration du nombre de chromosomes ou de grandes altérations de la structure. Par exemple, le syndrome de Down peut être causé par un chromosome 21 supplémentaire appelé trisomie 21. Un caryotype d’un enfant atteint du syndrome de Down révélerait ce chromosome supplémentaire.

Un chromosome semble généralement être une longue tige mince d’ADN. Les paires de chromosomes sont appelées homologues. Chaque chromosome séparé dans le duplicata est appelé une chromatide sœur. Les chromatides sœurs sont attachées les unes aux autres par une structure appelée centromère. Les chromosomes semblent avoir la forme d’un X après la duplication du matériau. La partie inférieure plus longue du X est appelée le bras long du chromosome (bras q), et la partie supérieure plus courte est appelée le bras court du chromosome (bras p).

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