Articles

arcvonások a 22q11 deléciós szindrómában szenvedő gyermekeknél

cél: a 22q11 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek legjellemzőbb arcvonásainak mintájának megtalálása, amely segítséget nyújthat a szindrómás betegek azonosításában.

módszerek: 80, 22q11 deléciós szindrómában szenvedő gyermeknél és serdülőnél három kutató külön értékelte az arcvonásokat frontális és profilfotók segítségével. A beteget akkor tekintették adott jellemzőnek, ha az értékelők közül legalább kettő egyetértett.

eredmények: a betegek legalább 50%‐ánál a leggyakoribb arcvonások a következők voltak: rossz laposság, a szemhéjak teltsége (csuklyás szemhéjak), széles orrhíd/tubuláris orr, széles/kerek orrcsúcs, kerek fülek, vastag / összehajtott hélix és kissé alacsonyan beállított fülek. Ezek voltak a leggyakoribb jellemzők, amikor valamennyien egyetértettek, bár a három értékelő értékelése jelentős eltérést mutatott.

következtetések: A 22q11 deléciós szindróma egy differenciáldiagnózis olyan gyermekeknél, akiknek különböző tünetei és jelei vannak, beleértve a veleszületett rendellenességeket, a fejlődési késleltetést és a beszédzavarokat. Szinte minden szindrómás gyermek a kisebb arcváltozatok jellegzetes mintázatát mutatja, amelyet nehéz felismerni, hacsak nem külön keresik. Az arcvonások szisztematikus értékelése segíthet a szindrómás gyermekek azonosításában.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.