Articles

az árulkodó ujjbegyek esete

klub alakú ujjak figyelmeztető jelek lehetnek súlyos tüdő-és szívbetegségek esetén, de a rendellenesség oka több mint 2400 éve rejtély maradt. Most, a kutatók egy lépést tettek a rejtvény megoldása felé, meghatározva azt a mutációt, amely ritka típusú klubokat ösztönöz.

a klubozás vagy az ujjhegyek duzzanata az egyik első tünet, amelyet az orvostanhallgatóknak megtanítanak keresni, mert jelezheti a tüdőrákot, a szívbetegséget vagy más súlyos állapotot. Maga az orvostudomány atyja, Hippokratész, i.e. 450 körül írta le először a klubozást, de a kutatóknak még nem sikerült kitalálniuk, mi váltja ki a duzzanatot.

genetikai nyomot keresve David Bonthron, a leeds-i Egyetem klinikai genetikusa vezette csapat az elsődleges hipertrófiás osteoarthropathia (PHO) mögött álló DNS-hibát kereste. A ritka állapot, amely csak a klubos esetek 3-5% – át teszi ki, megnagyobbodott ujjhegyeket és ízületi fájdalmat eredményez, de nem okozza a többi mögöttes rendellenességet-bár egyes betegeknél szívbetegség is kialakul.

Bonthron csapata három különböző családból származó hat PHO-beteg genomját vizsgálta, és megállapította, hogy mindegyiküknek mutációja van a HPGD génben. A gén egy olyan enzimet kódol, amely lebontja a prosztaglandinokat, hormonszerű molekulákat, amelyek elősegítik a gyulladást, és segítenek szabályozni a folyadék egyensúlyát és a véráramlást-olyan folyamatokat, amelyek befolyásolhatják a klubolást. További vizsgálatok azt mutatták, hogy a betegeknél a normálnál magasabb volt a PGE2 nevű prosztaglandin szintje, megerősítve, hogy a mutáció hibás enzimhez vezet, amely nem bontja le megfelelően a prosztaglandinokat-jelentették a kutatók ezen a héten a Nature Genetics-ben. A megállapítás azt sugallja, hogy az emelkedett prosztaglandinszint vizeletvizsgálata segíthet az orvosoknak diagnosztizálni az ilyen típusú klubokat, és hogy az állapot megfordítható a prosztaglandinokat blokkoló meglévő gyógyszerekkel.

a prosztaglandinok túltermelése is okozhatja a tüdőrákkal, szívbetegségekkel és más betegségekkel kapcsolatos klubokat, mondja Bonthron. Bár az ilyen betegségben szenvedő betegek nem rendelkeznek HPGD mutációval, magyarázza, állapotuk egyéb szempontjai, például a tüdőrákkal járó daganatok, a prosztaglandinok emelkedését váltják ki.

Manual Martinez-Lavin, a mexikóvárosi Országos Kardiológiai Intézet reumatológusa egyetért azzal, hogy a megállapítás betekintést nyújthat a klubozás egyéb formáinak okaiba. De kételkedik abban, hogy az emelkedett prosztaglandinok közvetlenül ujjduzzanatot okoznak. Ez azért van, mert a vegyületeket peptikus fekélyek kezelésére használták, és ezekben a betegekben nincs jele ujj rendellenességeknek-jegyzi meg.

ehelyett, mondja Martinez-Lavin, a prosztaglandinok emelkedett szintje valahogy lehetővé teheti egy másik molekula, az úgynevezett vaszkuláris endothel növekedési faktor (VEGF), hogy klubokat okozzon. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a PHO-betegeknél megemelkedett a VEGF szintje, ami kiválthatja a klubozás tüneteit, beleértve a folyadék felhalmozódását is-mondja.

kapcsolódó oldalak

  • További információ a klubozásról
  • További információ az elsődleges hipertrófiás osteoarthropathiáról

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.