Articles

Finnország: ritka betegségek és Top Research / a Lindau Nobel-díjas találkozók

az év legritkább napján, február 29-én, a ritka betegségek napját azért hozták létre, hogy felhívják a figyelmet a ritka betegségekre. Mi a ritka betegség? A számok 1500-ból 1-ből 2500 emberből állnak, a különböző országok vagy régiók eltérő referenciaértékekkel rendelkeznek a ritkának tekintett értékekről. Különbség van a ritka betegségek és a ritka betegségek között: ez utóbbiak közé tartoznak az elhanyagolt betegségek is, amelyek széles körben elterjedhetnek, mint sok trópusi betegség, de nem kínálnak elegendő profitvárakozást a gyógyszergyáraknak, hogy előállítsák és eladják őket.

egy kutató, aki egy grafikont olvas DNS sávozási mintákkal. Ezeket a mintákat használják apasági tesztekhez, a kriminalisztika genetikai ujjlenyomatvételéhez, valamint epidemiológiai vizsgálatokhoz, mint például a finn örökség betegségének kutatása. Hitel: PeopleImages

egy kutató, aki dia-t olvas DNS-sávozási mintákkal. Ezeket a mintákat használják apasági tesztekhez, a kriminalisztika genetikai ujjlenyomatvételéhez, valamint epidemiológiai vizsgálatokhoz, mint például a finn örökség betegségének kutatása. Fotó: PeopleImages

a ritka betegségeket gyakran genetikai mutációk okozzák, ezek közül néhány véletlenszerűen jelenik meg, mások örökletesek. Spontán mutációk esetén a diagnózis és a kezelés gyakran nagyon nehéz – ha az orvosok nem tudják, mivel foglalkoznak, a legtöbb, amit tehetnek, a tünetek kezelése. De remélhetőleg a megfizethető genomelemzés kialakulásával és a laboratóriumi fehérjék előállítására szolgáló géntechnológiai módszerekkel a jövőben több ilyen körülmény kezelhető.Az örökletes genetikai rendellenességek csoportjának egyik példája az úgynevezett Finn Örökségbetegség vagy FHD. Az 1950-es években észrevehető számú gyermek született halálos veseelégtelenségben a finn kórházakban. A számok megdöbbentőek voltak, és a tünetek nem illettek egyetlen ismert betegséghez sem. Ez volt az FHD szisztematikus leírásának kiindulópontja. A korábbi években a gyermekek valószínűleg gyakran otthon születtek, így ezek közül a csecsemők közül sokan soha nem láttak orvost haláluk előtt – ennek következtében az orvosok nem tudták, hogy egy csaknem negyven genetikai betegségből álló csoportnak közös oka van.Ma a genetikusok becslése szerint minden ötödik etnikai Finn az egyik ismert FHD betegség hordozója. De mivel ezeknek a mutációknak a többsége recesszív módon öröklődik, ezek a hordozók egészségesek. Csak akkor, ha két azonos mutációval rendelkező hordozónak van gyermeke, 25% esély van arra, hogy a gyermeket a betegség befolyásolja (lásd az alábbi ábrát). Manapság az újszülött veseelégtelenséget veseátültetéssel lehet kezelni, az érintett gyermekek pedig viszonylag normális életet élhetnek. Egy másik FHD az Usher-szindróma, amely látással vagy halláskárosodással jár, néha mindkettővel. Három FHD okoz korlátozott növekedés, a színész Billy Barty például hatással volt a porc-haj hypoplasia, egy FHD, és gyakran játszott kisgyermekek karrierje elején. Más FHD mentális hiányosságokat okoz, és néhány anyagcsere-betegség, mint például a GRACILE-szindróma, még mindig halálos.

az etnikai finnek főként Kelet-Finnországban éltek, és leginkább az FHD érinti őket. A 16.században e finnek kis csoportjai távoli falvakat alapítottak északabbra, magukkal véve az FHD géneket. Hitel: FinFis. org

az etnikai finnek kezdetben Kelet-Finnországban telepedtek le; őket érinti leginkább az FHD. A 16.században a finnek kis csoportjai távoli falvakat alapítottak északabbra, magukkal véve az FHD géneket. Hitel: FinFis.org

több gyermek érintett Kelet-és Észak-Finnországban, a svéd bevándorlók, akik az évszázadok során érkeztek Nyugat-Finnországba, valamint az északi számi lakosság nem szenved FHD-ban. A genetikusok elmélete szerint néhány több ezer évvel ezelőtti katasztrofális esemény, vagy fertőző betegségek, terméskiesés vagy háború kombinációja vezetett a népesség szűk keresztmetszetéhez, amely a genetikai variáció hatalmas elvesztését okozta. Ez viszont azt jelentette, hogy bizonyos mutációk hirtelen nagyobb koncentrációban voltak a génkészletben. Ami sokkal később történt, azt alapító hatásnak nevezik, amikor kis csoportok távoli falvakat alapítottak – ami még nagyobb genetikai elszigeteltséghez vezetett. Egyes kutatók a korai szűk keresztmetszetet a neolit forradalomhoz kapcsolják: a mezőgazdaság megjelenése kezdetben alultápláltsághoz, a várható élettartam csökkenéséhez, valamint új és széles körben elterjedt fertőző betegségekhez vezetett. Talán egy nap, a régészek többet mondhatnak nekünk arról, hogy mi történt Finnországban évezredek óta ago.In a kezdeti FHD megállapításokat követő években az eseteket többnyire dokumentálták és feltérképezték, a lehetséges kezelésekkel együtt. De az 1990-es évek gyorsan javuló genomelemzésével végre megtalálhatók azok a mutációk, amelyek ezekhez a betegségekhez vezetnek. Leena Peltonen-Palotie Finn gyermekorvos és molekuláris biológus 18 FHD betegséget írt le. Az UCLA Orvosi Iskolájának humán genetikai tanszékének alapító elnöke volt. Később a nagy-britanniai Wellcome Trust Sanger Intézet humán genetikájának vezetője lett, valamint kutatócsoportokat vezetett az MIT-n és a Harvardon. Egy 2004-es finn tévéműsorban Peltonen-Palotie – t a 100 legfontosabb Finn közé sorolták.Az 1990-es évek közepén aarno Palotie genetikus és Peltonen-Palotie férje két ilyen betegség szűrővizsgálatát ajánlotta fel minden terhes nőnek a Kuopio Városi Egészségügyi Központban. Ennek eredményeként csapata 61 hordozó anyát talált. Most az apákat ellenőrizték, hogy kizárják az érintett magzatokat. Szerencsére az ezt követő prenatális teszt egy érintetlen gyermeket mutatott ki. Palotie a finn molekuláris Orvostudományi Intézet, a Fimm humán genomikai programjának kutatási igazgatója,valamint a SISu projekt projektvezetője, a suomi szekvenálási kezdeményezés; A Suomi Finnország Finn neve.

Leena Peltonen-Palotie, a leghíresebb Finn genetikusok. Mind gyermekorvosként, mind molekuláris biológusként képzett. 10 éves korában kezdett érdeklődni az orvostudomány iránt, amikor nővérét 1-es típusú cukorbetegséggel diagnosztizálták. Fotó: Tamperei Műszaki Egyetem

Leena Peltonen-Palotie (1952-2010), híres finn genetikusok. Tízéves korában kezdett érdeklődni az orvostudomány iránt, amikor testvérét 1-es típusú cukorbetegséggel diagnosztizálták. Fotó: Tampere Műszaki Egyetem

Palotie szűrővizsgálata után a finn kutatók nyilvánvalóan nem látták szükségét nagyszabású lakossági szűrési programoknak. Mivel az egész országban évente csak körülbelül 60 érintett gyermek születik, a probléma viszonylag kicsinek tűnt, összehasonlítva a gyermekgyógyászat egyéb betegségeivel és szindrómáival. Ezenkívül egyre több ilyen gyermek kezelhető, mások pedig magas életminőséget tapasztalnak károsodásaikkal. A szakértők feltételezik, hogy a finn genetikai homogenitás a jövőben csökkenni fog a városokba történő folyamatos migráció és a bevándorlók megnövekedett beáramlása miatt.A genetikai változatosság elvesztésének azonban megvannak az előnyei is: mivel a finn Genom viszonylag egységes, itt könnyebb megtalálni és tanulmányozni a mutációkat, mint bárhol máshol, például olyan mutációkat, amelyek széles körben elterjedt betegségeket okozhatnak, mint a cukorbetegség, a szívbetegség vagy az asztma. Leena Peltonen-Palotie nemcsak az FHD-t tanulmányozta, hanem számos más betegség, például a Marfan-szindróma genetikai forrásait is felfedezte, valamint olyan géneket, amelyek fontos szerepet játszanak a sclerosis multiplex, a skizofrénia és a migrén kialakulásában. Egyedülálló génállományuk miatt a finn kutatók sokkal nagyobb hatással vannak a genetikára, mint az 5,4 millió ember lakosságától elvárható lenne. Az emberi genomika programmal aarno Palotie más országok kutatóit is felkéri a különféle betegségek tanulmányozására a finn genetikai adatok segítségével-nagy adatok Finnországból, hogy segítsenek a betegek kezelésében a világ minden tájáról, nem csak Finnországban.A ritka betegségek napját 2008-ban indította el az EURORDIS, a ritka betegségek Európai Szervezete, a ritka betegségek területén tevékenykedő betegszervezetek és egyének nem kormányzati Szövetsége. Az EURORDIS-t 1997-ben alapították, és a ritka betegségek kutatását és a kereskedelmi gyógyszerek fejlesztését támogatja. Az RDD mindig február utolsó napján van.

ha egy mutáció recesszív módon öröklődik, akkor csak 25% az esélye annak, hogy két hordozó gyermeke is érintett lesz. Credit: Kashmiri munkája alapján Domaina, Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license's only a 25 percent chance that a child of two carriers will be affected. Credit: Kashmiri based on work of Domaina, Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license

Ha egy mutáció öröklődik recesszíven, akkor csak egy 25 százalék az esélye, hogy a gyermek két hordozó érinti. Hitel: Kashmiri Domaina munkája alapján, Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 nem támogatott licenc

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.