Articles

hemangiomák és érrendszeri rendellenességek: jelenlegi elmélet és menedzsment

absztrakt

a vaszkuláris anomáliák a veleszületett véredények rendellenességeinek heterogén csoportja, amelyet általában születési jeleknek neveznek. A vaszkuláris daganatok és rendellenességek alkategóriájába sorolva minden anomáliát specifikus morfológia, patofiziológia, klinikai viselkedés és irányítási megközelítés jellemez. A hemangiómák a leggyakoribb érrendszeri daganatok. A nyirokrendszeri, kapilláris, vénás és arteriovenosus rendellenességek alkotják az érrendszeri rendellenességek többségét. Ez a cikk áttekinti a jelenlegi elméletet és gyakorlatot az etiológiában, diagnózis, és ezeknek a gyakoribb érrendszeri rendellenességeknek a kezelése.

1. Bevezetés

a vaszkuláris anomáliák az abnormális vaszkuláris fejlődés veleszületett elváltozásai. A korábban vaszkuláris anyajegyként emlegetett vaszkuláris anomáliákat a Mulliken és Glowacki által 1982-ben kifejlesztett rendszer alapján osztályozzák, amely figyelembe veszi ezen entitások szövettanát, biológiai viselkedését és klinikai megjelenését . Elsődleges különbséget tesznek a sejt hiperplázia által növekvő vaszkuláris daganat, valamint az érrendszeri rendellenesség között, amely az érrendszeri morfogenezis lokalizált hibáját jelenti. A biológiai és radiológiai viselkedés különbségei miatt a malformációk tovább oszlanak lassú és gyors áramlású elváltozásokra (1.táblázat).

Vascular tumors Vascular malformations
Slow-flow
Infantile hemangioma Capillary malformations
Congenital hemangioma Venous malformations
Tufted angioma Lymphatic malformations
Kaposiform hemangioendothelioma Fast-flow
Arteriovenous malformations
1.táblázat
az érrendszeri rendellenességek osztályozása.

mind az érrendszeri daganatok, mind a rendellenességek a test bármely részén előfordulhatnak. Röviden, a hemangiomák olyan érrendszeri daganatok, amelyek születéskor ritkán nyilvánvalóak, az élet első 6 hónapjában gyorsan növekednek, idővel involálódnak, és nem feltétlenül beszivárognak, de néha rombolóak lehetnek. Az érrendszeri rendellenességek szabálytalan érhálózatok, amelyeket az adott véredény típusa határoz meg. A hemangiomákkal ellentétben születéskor jelen vannak, lassan növekednek, infiltratívak, destruktívak. Szinte minden érrendszeri rendellenesség és a hemangiomák közel 40% – a végül beavatkozást igényel. Így ez a cikk a gyermekorvosok számára tájékoztatást nyújt az érrendszeri rendellenességek diagnózisának, kezelésének és patogenezisének legújabb fejleményeiről. Összetettségük miatt gyakran multidiszciplináris megközelítésre van szükség ezen elváltozások kezelésében, és magában foglalja a gyermekgyógyászati otolaryngológia, a bőrgyógyászat, a hematológia, az intervenciós radiológia, a sebészet, az ortopédia és néha a pszichológia szakembereinek csoportját.

2. Hemangiomas

az infantilis hemangiomák a leggyakoribb daganatok csecsemőkorban, és a lakosság körülbelül 10% – ában fordulnak elő. Az azonosítható kockázati tényezők közé tartozik a női nem, a koraszülés, az alacsony születési súly és a tisztességes bőr . Ezek gyorsan osztódó endothel sejtekből állnak. Mivel növekedésüket az endothel sejtek hiperpláziájának tulajdonítják, a leggyakoribb vaszkuláris daganatok közé tartoznak.

a hemangiómákat további két típusba sorolják:” infantilis “vagy ” veleszületett”.”A ritka” veleszületett ” hemangioma kevésbé ismert és születéskor jelen van. Veleszületett hemangiomas vagy gyorsan involute (gyorsan involuting veleszületett hemangioma (gazdag)) egy nagyon rövid ideig csecsemőkorban, vagy soha nem involute (nem involuting veleszületett hemangioma; (NICH)). A fennmaradó szakaszok a gyakoribb “infantilis” hemangiómákra összpontosítanak.

az infantilis hemangiómák patogenezise továbbra sem tisztázott, bár két elmélet uralja a jelenlegi gondolkodást. Az első elmélet azt sugallja, hogy a hemangioma endothel sejtek a magzati lágy szövetekbe ágyazott megzavart placenta szövetekből származnak a terhesség vagy a születés során. Kimutatták, hogy a hemangiómák markerei egybeesnek a placenta szövetében találhatókkal . Ezt tovább támasztja alá az a tény, hogy gyakrabban fordulnak elő csecsemőknél a chorion villus mintavétel, a placenta previa és a preeclampsia után . A második elmélet az endothel progenitor és az őssejtek felfedezéséből származott a hemangiomas betegek keringésében . Az emberi mintákból izolált őssejtekből származó állatokban a hemangiomák kialakulása alátámasztja ezt az elméletet . Az infantilis hemangiomák azonban valószínűleg a hematopoietikus progenitor sejtekből (placentából vagy őssejtből) származnak a genetikai változások és a citokinek megfelelő környezetében. A mátrix metalloproteinázok (MMP-9) és a proangiogén faktorok (VEGF, b-FGF és TGF-béta 1) abnormális szintje szerepet játszik a hemangioma patogenezisében . Kimutatták, hogy a növekedési faktor receptorok genetikai hibái befolyásolják a hemangiomák kialakulását is .

2.1. Diagnózis

infantilis hemangiomas jelen röviddel a születés után leggyakrabban jól körülhatárolt, lapos, és erythemás vörös foltok. Ebben a szakaszban a hemangiómák összetéveszthetők más vörös születési elváltozásokkal, de a gyors proliferáció és a vertikális növekedés kiváltja a diagnózist (1(A) ábra). Általánosságban elmondható, hogy a hemangiomák nem terjednek az eredeti anatómiai határokon kívül. A hemangiómák kiszámítható pályát követnek, három különálló fejlődési fázissal: proliferáció, nyugtalanság és involúció. A legtöbb hemangiómában a proliferáció nyolcvan százaléka három hónapig tart, de hosszabb ideig tarthat . A proliferáció során a gyors növekedés a vérellátás kimerüléséhez vezethet, ami ischaemiát, nekrózist, fekélyt, vérzést okozhat.

(a)(a)

(a)

(b)

(b)

(a)
(a) (B)
(b)

1.ábra
(a) proliferáló hemangioma 3 hónapos korban. b) ugyanaz a hemangioma az involúcióban 4 éves korban.

Hemangiomas lehet felületes, mély, vagy összetett. A felületes hemangioma vörös és noduláris, szubkután komponens nélkül. A mély hemangioma kiemelkedésként jelenik meg, amely felett kékes árnyalatú vagy telangectasia. Az összetett hemangiómáknak mind mély, mind felületes komponensei vannak(1.ábra (b)). Ez az új nómenklatúra segít kiküszöbölni a zavaró régebbi kifejezéseket (2.táblázat).

Old nomenclature New nomenclature
Strawberry or capillary hemangioma Superficial hemangioma
Cavernous hemangioma Deep hemangioma
Capillary cavernous hemangioma Compound hemangioma
Table 2
Old versus current a hemangioma típusok leírására szolgáló nómenklatúra.

a proliferációt követően a hemangiomák lassabb vagy nem növekedési fázisba lépnek, amelyet nyugalomnak neveznek. Ez a fázis általában 9-12 hónapos korig tart. A hemangioma életciklusának utolsó és egyedülálló fázisa az involúció. Ezt a fázist a fedő bőr őszülése és a mélyebb komponensek zsugorodása jellemzi (1(b) ábra). A történeti jelentések azt sugallják, hogy a hemangioma 50%, 70% és 90% – a 5, 7 és 9 éves korban fordul elő, némi változékonysággal . Az involúció utolsó szakaszában fibrofatty kiemelkedés maradhat (1. ábra(b)).

a hemangiómák másik alosztályozása fokális versus szegmentális betegség. A fokális hemangiomák lokalizált, egyszemű elváltozások, amelyek a növekedés és az involúció fázisaihoz tapadnak. Multifokális hemangiomatosis is létezik, és az 5-nél nagyobb elváltozásokkal rendelkező csecsemőknek meg kell vizsgálniuk, hogy kizárják a zsigeri érintettséget. A szegmentális hemangiomák diffúz plakkszerűek, és kellemetlen funkcionális és esztétikai eredményekhez vezethetnek. A végtag és az arc a betegség gyakori helyszíne (2.ábra). A fej és a nyak elváltozásai gyakran egybeesnek a hármas ideg eloszlásával. A szakállszerű Eloszlás az idő 60% – ában szubglottikus hemangiomához kapcsolódik . Függetlenül attól, hogy egy gócos vagy szegmentális hemangiomával rendelkező stridulous gyermekről feltételezhető, hogy szubglottikus betegségben szenved, amíg másként nem bizonyítják.

(a)
(a)
(b)
(b)

(a)
(a)(b)
(b)

Figure 2

(a) Segmental hemangioma in trigeminal (V3) distribution. (b) Same hemangioma after 2 months of therapy with propranolol (2 mg/kg divided tid).

a szegmentális hemangiomákban szenvedő betegeknek szintén vizsgálatot kell végezniük a PHACES-szindróma kizárására (posterior fossa agyi rendellenességek, az arc hemangiomái, artériás cerebrovascularis rendellenességek, cardiovascularis anomáliák, szem anomáliák, sternalis hibák vagy supraumbilicalis raphe) .

a hemangioma diagnózisát legjobban a klinikai történelem és a fizikai vizsga teszi. Nem egyértelmű diagnózis esetén a legjobb radiográfiai módszerek a Doppler ultrahang vagy MRI.

2.2. Menedzsment

történelmileg a hemangiómákat szoros megfigyeléssel kezelték életciklusuk során . A kutatások azonban azt sugallják, hogy a gyermekek közel 40% – a további beavatkozást igényel vérzés, fekélyesedés, vizuális tengely obstrukció, légúti obstrukció, nagy teljesítményű szívelégtelenség vagy az állandó eltorzulás kockázata miatt . Új terápiás lehetőségekkel, valamint a betegség jobb megértésével a megfigyelés csökken, mint a hemangiomák kezelésének egyetlen eszköze. Ennek ellenére a nem feltűnő elváltozásokat továbbra is csak megfigyeléssel lehet a legjobban kezelni.

orvosi és sebészeti lehetőségek állnak rendelkezésre a “problémás” hemangiomák kezelésére. Az orvosi kezelés egy vagy több szisztémás terápiát tartalmaz. A kortikoszteroidok, az interferon és a vinkrisztin sikeresek voltak súlyos és életveszélyes betegségek esetén . Ezeket a szereket is alkalmazták multifokális betegség, zsigeri érintettség, szegmentális Eloszlás, légúti obstrukcióés periorbitális elváltozások. A szisztémás terápiát azonban jelentős mellékhatások kísérik, sőt egyes szerek kezelési lehetőségként történő elutasításához vezettek.

a sebészeti kezelés magában foglalja a kivágást, a lézeres kezelést vagy mindkettőt. Intralesional szteroid kezelés is egy lehetőség a fokális hemangiomas a fültőmirigy, orrcsúcs, subglottis, és a szemhéj. Gyakran ismételt kezelésre van szükség, de a szisztémás mellékhatások korlátozottak .

a kivágás megfelelő a lokalizált elváltozásokhoz az involutált hemangiomák fibrofatty maradványai (maradék). A masszív, kiemelkedő proliferáló hemangiómák választható részösszeg kivágása alkalmazható az esztétikai archatárok fenntartása érdekében. A betegség kis maradványait ezután involúcióra hagyják. A maradék erythema és a telangiectasias gyakran involutált hemangiomákban marad, és a legjobban szelektív fototermolízissel kezelik a flash pulse dye laser (FPDL) segítségével. Hasonlóképpen, a proliferáció során fellépő fekélyes elváltozások FPDL-lel kezelhetők, hogy gyógyulást és új epidermális növekedést indukáljanak.

2.3. Propranolol

paradigmaváltás történt a hemangiomák kezelése az elmúlt években. 2008-ban a propranolol, egy nem szelektív antioxidáns-adrenerg antagonista, szerendipitously felfedezték, hogy a proliferáló hemangiomák regresszióját okozza szív-és érrendszeri betegségben szenvedő újszülötteknél . Számos tanulmány bizonyította a propranolol sikerét a hemangiómák zsugorodásában . Valójában a betegek több mint kilencven százaléka drámai mértékben csökkenti hemangiómáinak méretét már 1-2 héttel a propranolol első adagja után(2.ábra (b)). A propranolol adagolása a hemangiomák kezelésében ajánlott 2-3 mg / kg-os napi két vagy három alkalommal történő elválasztásra . Ezek a dózisok drámaian alacsonyabbak a gyermekek kardiovaszkuláris állapotaiban alkalmazott koncentrációnál. Így a propranolol jelentett mellékhatásai a hemangiómák esetében minimálisak voltak. Mindazonáltal a hipoglikémia és a letargia súlyos aggodalmait, amelyek ezzel a gyógyszerrel előfordulhatnak, nem szabad félretenni . Ezeknek az aggodalmaknak a kezelésére a szülőket arra utasítják, hogy a propranololt étkezés közben adják be, jelentsék a szokatlan álmosságot, és ne adják be a fertőzések során. Korai és gyakori látogatások a vitális jelek felmérésére ajánlottak fiatal csecsemőknél a terápia ideje alatt. A gastrooesophagealis reflux súlyosbodása az alsó nyelőcső sphincter béta-receptor blokádja miatt következhet be .

a propranolol alkalmazásának ellenőrzése intézményenként és szakemberenként eltérő. Egységes megközelítést még nem határoztak meg. Szükség lehet azonban a kardiovaszkuláris monitorozással történő választható felvételre. A járóbeteg-beadást szoros monitorozással is sikeresen elvégezték . Ennek ellenére az elektrokardiogramot a gyermekkardiológusnak felül kell vizsgálnia a beadás előtt. A propranolol-kezelés kockázatának kitett kardiopulmonalis állapotokat, például szívblokkot vagy reaktív légúti betegséget, gondosan mérlegelni kell a beadás előtt. Konszenzus a beteg monitorozásáról és a legjobb adagolási rendekről még meg kell határozni, de a prospektív kutatás folyamatban van.

a propranololt jelenleg “problémás” hemangiómákra alkalmazzák, amelyek műtéti vagy más szisztémás terápiát kaptak volna a kellemetlen mellékhatások megelőzése érdekében. Úgy tűnik, hogy a szubglottikus, periorbitális és masszív hemangiomák jól reagálnak . A propranolol sikere ellenére a hemangioma méretének csökkentésében adjuváns terápiára lehet szükség a betegek legfeljebb 50% – ánál . A propranolol mechanizmusa a hemangiomák kezelésére továbbra sem tisztázott, de magában foglalhatja a vaszkuláris növekedési faktorok és a hemodinamikai citokinek szabályozását.

3. Az érrendszeri rendellenességek áttekintése

az érrendszeri rendellenességek ritka érrendszeri rendellenességek, amelyek nem megfelelően összekapcsolt érrendszerből állnak. Bármely véredénytípus vagy ezek kombinációja befolyásolhatja az érrendszeri rendellenességeket. Ezek az elváltozások beszivárognak a normál szövetekbe, ami nagyon megnehezíti azok kezelését. A leggyakoribb vaszkuláris malformációk közé tartoznak a nyirokrendszeri malformációk (LMS), a kapilláris-venularis malformációk (CM), a vénás malformációk (VMs) és az arteriovenosus malformációk (AVMs), amelyeket ebben a tanulmányban (1.táblázat) választottunk ki. Bár biológiai és klinikai profiljukban különböznek, összességében az érrendszeri rendellenességek nem regresszálódnak, és idővel tovább bővülnek. A gyors növekedés, az infiltráció és a lágyrész pusztulása olyan terápiás megközelítéseket ösztönöz, amelyek az érintett rendellenességtől függenek.

4. Lymphatic Malformations

a Lymphatic malformations (LMS) nem megfelelő kommunikációval rendelkező kitágult nyirokerekből áll, endothel sejtekkel bélelve, nyirokfolyadékkal töltve. Előfordulási gyakorisága megközelítőleg 1 2000-4000 élveszületés . Az elváltozásokat makrocisztikus (egyszeri vagy többszörös ciszták >2 cm3), mikrocisztikus (<2 cm3) vagy vegyes kategóriába sorolják . A korábbi terminológia, amelyet már nem használnak, magában foglalta a” cisztás hygroma “és a” lymphangioma ” ezen entitások leírására.

az LM etiológiája nem világos. Bár a legtöbb veleszületett, beszámoltak az LM-ről trauma vagy fertőzés után. A nyirokrendszeri csatornák kialakulásában részt vevő receptorok, mint például a VEGFR3 és a Prox-1, szerepet játszhatnak ennek a betegségnek a kialakulásában .

4.1. Diagnózis

a nyirokrendszeri rendellenességek lehetnek makrocisztás, mikrocisztás vagy vegyes. A fokozatos növekedés és terjeszkedés jellemző. A sérülések körülbelül fele születéskor, 80-90% – a 2 éves korig van jelen. A nyirokelvezetés lefolyását megközelítő helyi fertőzések az LM duzzadását, kinyúlását és néha fájdalmasá válását okozzák. Ez az LM jellemzője más érrendszeri rendellenességekkel szemben, amelyek nem ilyen módon jelentkeznek.

klinikailag a makrocisztás betegség megjelenése eltér a mikrocisztás megjelenésétől. A makrocisztás LMs lágy, folyadékkal töltött duzzanatként jelenik meg a normál vagy enyhén elszíneződött bőr alatt (3.A) ábra). Intracisztás vérzés vagy kevert nyirokvénás rendellenesség a fedő bőr kék elszíneződését eredményezheti. A mikrocisztikus LMs puha és nem összenyomható tömegek, amelyek a bőrt vagy a nyálkahártyát érintő kis vezikulumok fedőfelületével rendelkeznek. Ezek a hólyagok sírhatnak, és időnként fájdalmat vagy kisebb vérzést okozhatnak(3 (b) ábra).

(a)
(a)
(b)
(b)
(c)
(c)

(a)
(a)(b)
(b)(c)
(c)

Figure 3

(a) Macrocystic lymphatic malformation (LM) of right neck in toddler. (b) Microcystic lip LM displaying mucosal vesicles. (c) Microcystic LM in older patient with bone involvement and mandibular hypertrophy.

az LM bárhol előfordulhat a testen, és a tüneteket a betegség mértéke határozza meg. A legtöbb LMs a cervicofacialis régióban található, és kiterjed a szájüregre vagy a légutakra, különösen vegyes vagy mikrocisztás esetekben . A terjedelmes betegség másodlagos tünetei gyakran a fájdalom, a dysphagia, az odynophagia, a beszédzavar vagy súlyos esetekben a légúti elzáródás. A csontváz keretének ezen a területen történő bevonásával az LMs gyakran csontos hipertrófiát okoz, ami fogászati vagy végtagi rendellenességekhez vezet (3.ábra(c)).

bár ezeket a rendellenességeket általában fizikai vizsgálattal lehet diagnosztizálni, az MRI-t a diagnózis megerősítésére, a cisztás architektúra azonosítására és a betegség mértékének meghatározására használják.

4.2. Kezelés

ideális lehetőség az LM kezelésére nem létezik. Több beavatkozásra lehet szükség. Ritkán előfordultak az elváltozás szórványos felbontása, bár ezeknek a rendellenességeknek a többsége az életkorral tovább növekszik . A makrocisztás elváltozások jobban alkalmazhatók a kezelésre és jobb prognózissal rendelkeznek. Az akut fertőzésből származó duzzanatot a szisztémás szteroidok és antibiotikumok rövid időtartamával lehet a legjobban ellenőrizni. A végleges kezelés a felbontásig késik.

az LM prenatális ultrahangon kimutatható, és speciális beavatkozásokat igényelhet a szülés során. Az EXIT (ex utero intrapartum kezelés) eljárás biztosítja a csecsemő jó légútszabályozását, ha feltételezhető, hogy születéskor kompromisszum következik be.

a szkleroterápiát gyakran alkalmazzák nyirokrendszeri rendellenességek esetén, különösen akkor, ha mélyen ül és nehezen hozzáférhető műtéti úton. Ez magában foglalja a szklerotizáló szer injekcióját közvetlenül a lézióba, ami fibrózishoz, végül a ciszták regressziójához vezet. Általában több kezelésre van szükség, és a terápia után duzzanat várható. A makrocisztás elváltozások könnyebben kezelhetők ilyen módon, de beszámoltak a mikrocisztás elváltozások sikeréről . Számos hatóanyagot használtak nyirokrendszeri rendellenességekhez, beleértve az etanolt, a bleomicint, az OK-432-t és a doxiciklint . A szövődmények közé tartozik a bőr lebontása, fájdalom és duzzanat. Időnként súlyos duzzanat léphet fel, amely intenzív kezelést igénylő légúti elzáródáshoz vezethet . A helyi idegeket érintő kockázatok szintén valósak, de általában csak átmeneti funkcióvesztést eredményeznek.

szén-dioxid lézerterápia alkalmazható a légutak és a szájnyálkahártya korlátozott betegségeiben is . A makrocisztás betegséget gyakran műtéti extirpációval gyógyítják. A sebészeti kivágást gyakran alkalmazzák mikrocisztás betegség esetén is, bár agresszívebb, invazívabb és nehezen kezelhető . A normál lágy szövetek és csontok kiterjedt mikrocisztás LM általi beszivárgása masszív reszekciókat és helyi vagy szabadszárnyú rekonstrukciót igényel. A mikrocisztás LM teljes kivágásának elmulasztása gyakran megismétlődéshez vezet. A műtétet az LM által okozott másodlagos deformációk, például az arcváz csontos túlnövekedése korrekciójában is alkalmazzák .

összességében az LM kezelésének a betegség teljes megszüntetésére kell irányulnia. Ha ez nem megvalósítható, többféle kezelési módot kombinálnak a betegség kezelésére és kielégítő funkcionális eredmények biztosítására.

5. Kapilláris rendellenességek

a kapilláris rendellenességek (CMs) szórványos elváltozások, amelyek tágult kapillárisszerű csatornákból állnak. A gyermekek körülbelül 0,3% – ában fordulnak elő. A CMs a test bármely részén megjelenhet, de többnyire a cervicofacialis régióban található. Helyüktől függően mediális vagy laterális elváltozásoknak minősülnek. Mediális CM fokozatosan világosítani idővel, és végül eltűnnek. Köznyelven a nyak tarkóján gólyaharapásnak, a homlokán angyalcsóknak nevezik őket. Az oldalsó elváltozások, amelyeket általában port-bor foltoknak neveznek, elhúzódóbbak (4. ábra).

4.ábra
a csecsemő bal arcának kapilláris rendellenessége (port borfolt).

az izolált kapilláris rendellenességek patogenezise nem ismert. A genom egészére kiterjedő kapcsolatelemzés azonosította a lokusz az 5q kromoszómán, amely családi betegséggel jár . Egy ritka autoszomális domináns örökletes betegség, amely a CM és az arteriovenosus malformációk (AVM) kombinációjából áll, a RASA1 gén funkcióvesztéses mutációjával jár . Ez további kutatásokat ösztönzött a CM gyakoribb szórványos formájának okára.

5.1. Diagnózis

CMs születéskor lapos, piros vagy lila, szabálytalan határokkal rendelkező bőrfoltok. Ezek fájdalommentesek, és nem spontán vérzik. Az oldalsó CMs vagy a port-bor foltok általában az arcot érintik, és a trigeminus ideg eloszlása mentén jelen vannak. A CMs általában az idő múlásával halad előre, mivel az ér ectasia kiterjed a mélyebb erek bevonására a szubkután szövetek szintjéig. Ez azt eredményezi, hogy a sérülés sötétebb színű lesz, valamint emelt és csomósabb .

bár ezek többnyire magányos elváltozások, a CM a szindróma részeként létezhet. Ezek közül a leggyakoribb a Sturge-Weber szindróma (SWS), amelyet a trigeminus ideg szemészeti ágának, a leptomeningealis angiomatosisnak és a choroid angiomának A CM-je jellemez. Az SWS tünetei változóak az esetek között, és magukban foglalják a kezelhetetlen rohamokat, a mentális retardációt és a glaukómát. A CM jelen lehet a Klippel-Trenaunay szindrómában (KTS) is. Ez a szindróma több nyirok -, vénás és kapilláris rendellenesség kombinációjából áll.

a diagnózist általában csak fizikai vizsgálattal végzik. Ha itt vannak a CM-vel összeegyeztethetetlen megállapítások léteznek, például fájdalom vagy spontán vérzés, MRI végezhető. Az agy MRI-je, valamint az éves szemészeti vizsgálat indokolt, ha az SWS gyanúja fennáll.

5.2. Kezelés

a CM kezelésének alapja a lézerterápia. Az FPDL hatékony ezen elváltozások kezelésében. A lézer lassan elhalványítja a sérülés vörösségét, ezért gyakran sok kezelésre van szükség . Úgy tűnik, hogy ezeknek a sérüléseknek a korai kezelése lassítja a betegség progresszióját. Az argon, a kálium-titanil-foszfát (ktp) lézerek és a 755 nm-es lézerek szintén használtak fejlettebb elváltozásokban, jó eredményekkel . A műtéti kivágás olyan léziókban is lehetséges, amelyek nem alkalmasak a lézerterápiára. Ez különösen igaz az előrehaladott elváltozásokra, amelyek nodulárisak lettek .

6. Vénás rendellenességek

a vénás rendellenességek (VMs) lassú áramlású érrendszeri rendellenességek, amelyek ektatikus vénás csatornákból állnak. Ezek a rendellenes vénás kapcsolatok vénás torlódáshoz, trombózishoz és ezen elváltozások fokozatos kiterjedéséhez vezetnek. Ennek eredményeként a VMs továbbra is fennáll és halad a terápiás beavatkozásig. A VMs előfordulása körülbelül 1 A 10 000-hez . A VMs gyakrabban fordul elő szórványosan, de a multifokális betegségek és a családi minták kutatása segített felfedezni a fejlődésükben részt vevő feltételezett genetikai lókuszokat. A VMs örökölt formái vannak, amelyek oka a 9P kromoszómára lokalizálódott . A közelmúltban a TIE2/TEK angiopoetin receptor génben funkcióvesztés mutációt fedeztek fel számos magányos és többszörös sporadikus vénás rendellenességben . Ezen túlmenően számos tényező, köztük a béta szöveti növekedési faktor (TGF-béta) és az alapvető fibroblaszt növekedési faktor (béta-FGF) szabályozását fedezték fel vénás malformációkban szenvedő betegeknél . A progeszteron receptorokat vénás rendellenességekben fedezték fel. Ez valószínűleg magyarázza a hormonális változások során gyorsan növekvő tendenciájukat .

6.1. Diagnózis

a vénás rendellenességek gyakran születéskor láthatók, de mély tömegként jelentkezhetnek. A kiemelkedés lehet az egyetlen bemutató tünet. Ismert, hogy arányosan nőnek a gyermekkel, felnőttkorban hirtelen tágulással. Gyors növekedés fordulhat elő pubertás, terhesség vagy traumás sérülés esetén. A virtuális gép lehet jól lokalizált vagy kiterjedt. A fedő bőr normálisnak tűnhet, vagy kékes elszíneződéssel rendelkezik. A bőr nagyobb érintettsége esetén a sérülések sötétebb kéknek vagy lilanak tűnnek (5(A) ábra). Upper aerodigestive involvement is common, and VM are particularly evident when mucosa is affected (Figure 5(b)).

(a)
(a)
(b)
(b)

(a)
(a)(b)
(b)

Figure 5

Cervicofacial venous malformation involving the right neck (a) and oropharyngeal mucosa (b).

a VM-ek összenyomhatók és duzzadnak, ha a régió függő vagy növekszik a hidrosztatikus nyomás, például valsalva manőver során. Idővel fájdalom és duzzanat lép fel a flebolitok (kalcifikált trombusok) vagy kis vérrögök kialakulásával, amelyek a trauma vagy a vénás pangás következtében alakulnak ki. Nagyon nagy, jelentős trombózissal járó elváltozások esetén a disztális embólia kockázata továbbra is alacsony, de valós. A D-dimerek megemelkedhetnek, és a betegség markere lehet . Izolálva a virtuális gépek általában jóindulatúak, lassú növekedéssel. A vénás pangás és a rugalmas érrendszeri expanzió miatt másodlagosan tágulnak. Légúti elzáródás, horkolás és alvási apnoe is jelen lehet A recumbence. A VM bárhol előfordulhat a testben, de gyakran megtalálható a fejben és a nyakban, ahol a szájüreget, a légutakat vagy a nyaki izomzatot érintik. Az MRI a VM diagnosztizálásakor választott képalkotó mód, amely a betegség kiváló körvonalazását kínálja a kezelés tervezéséhez .

6.2. Kezelés

egyetlen kezelési mód sem előnyös a VMs kezelésében, és gyakran egynél több modalitást alkalmaznak . Sebészet, Nd : A YAG lézerterápia és a szkleroterápia (irányított érrendszeri sérülés) mind a VM kezelésének lehetőségei.

A Kis VM konzervatív megfigyelése gyermekeknél lehetőség lehet azzal a tudattal, hogy a növekedés küszöbön áll. Az érintett terület felemelése csökkentheti a hidrosztatikus nyomást és az érrendszeri tágulást, és akadályozhatja a növekedést. Nagy elváltozások esetén az emelkedés csökkenti a duzzanatot és javítja a fájdalmat és a légúti elzáródást. Hasonlóképpen, a kompressziós ruhák a választott kezdeti kezelés előrehaladott végtagi elváltozások esetén, amelyek lehetővé teszik a más kezelési lehetőségek kockázatainak elkerülését. Az alacsony molekulatömegű heparin javíthatja a trombózis okozta fájdalmat .

a nagyobb légúti és multifokális betegségek kezelése gyakran indokolt. Ezeknek a sérüléseknek a célja a tünetek által irányított terápia. A kezelési technikák általában a légúti tünetek, fájdalom és/vagy eltorzulás enyhítésére irányulnak. A műtéti reszekció és a szkleroterápia önmagában időnként gyógyító lehet kisebb elváltozások esetén. A helyi kiújulás évekkel a kezelés után fordulhat elő.

a lézerterápia jó kontrollt biztosít a virtuális gép számára . Leírták az Nd : Yag és KTP lézerek használatát . Az Nd : A YAG lézer egy endoszkóphoz rögzített szálon keresztül használható intraorális és légúti vénás rendellenességek kezelésére. A mélyvénás rendellenességek közvetlen sérülése úgy is elvégezhető, hogy a lézert közvetlenül a lézióba vezetik (intersticiális terápia). A lézer a sérülés zsugorodását okozza a trombózis mellett. Ezekkel a lézerekkel végzett soros kezelés csökkenti és szabályozza a betegségeket . Idegkárosodás léphet fel intersticiális lézerrel.

a fent leírt szkleroterápiát széles körben alkalmazták a VM kezelésére . A leggyakrabban használt szklerozánsok közé tartozik az etanol és a szotradekol . A szkleroterápia szövődményei közé tartozik a bőr és a nyálkahártya sérülése, a légúti kompromisszumhoz vezető duzzanat, fertőzés és idegkárosodás. Ezenkívül minden szklerozánsnak saját kockázati profilja van. Etanollal cardiovascularis sokk, ok-432 esetén sokkszerű tünetek, bleomicinnel végzett intersticiális tüdőgyulladás vagy tüdőfibrózis, doxiciklinnel történő elszíneződés vagy elektrolit rendellenességek fordulhatnak elő .

a műtét továbbra is az egyik legkiválóbb kezelési lehetőség, és gyógyíthatja a lokalizált VM-et. A komplex elváltozások kivágása továbbra is nehéz az intraoperatív vérzés miatt. A műtét előtti szklerozáns alkalmazható a kivágás előtt (24-48 óra) a műtéti kockázat csökkentése érdekében. A kiterjedt betegségben szenvedő betegek gyakran kombinált modalitási terápiát igényelnek. A gyógyítás nem gyakori, de a betegség elleni védekezés sok éven át gyakran megvalósul.

7. Arteriovenosus malformációk

az arteriovenosus malformációk (AVMs) veleszületett, nagy áramlású érrendszeri rendellenességek, amelyek anomális kapilláris ágyakból állnak, amelyek az artériás rendszerből a vénás rendszerbe tolatják a vért. Születéskor gyakran tévesen diagnosztizálják őket más érrendszeri elváltozásokként, mivel a rendellenesség jellegzetes jeleinek megjelenése késik. A pubertás és a trauma kiváltja a sérülés növekedését és a zavaró tünetek megnyilvánulását . Infiltratív hatásúak, ami a helyi szövetek pusztulását okozza, és gyakran életveszélyesek a masszív vérzés következtében. Az extracranialis Avm-ek különböznek az intrakraniális megfelelőiktől, és a cervicofacialis régió számos területén megtalálhatók.

keveset tudunk az AVM eredetéről és patogeneziséről. Úgy gondolják, hogy az érrendszeri stabilizáció hibája AVM-et okoz, de továbbra sem világos, hogy ezek az elváltozások elsősorban veleszületett eredetűek-e. A legtöbb AVM születéskor jelen van, de számos esettanulmány van ezekről a sérülésekről, amelyek felnőtteknél trauma után jelentkeznek. A TGF-béta jelátvitel hibái és a genetikai kétütéses hipotézis a patogenezis uralkodó elmélete . A progeszteron receptorokat az AVM-ekben izolálták, elmagyarázva a pubertás alatti terjeszkedésüket .

7.1. Diagnózis

az AVM diagnózisa klinikai vizsgálaton és képalkotáson alapul. A növekvő hypervascularis elváltozás születéskor enyhe elpirulásként jelen lehet. Az AVM-ek gyakran évek óta nyugalomban vannak, és arányosan nőnek a gyermekkel. Az időszakos terjeszkedés a diagnózist sugallja . Úgy gondolják, hogy a hormonális változások befolyásolják a növekedést . Az AVM megkülönböztető jellemzői tapintható melegség, impulzus vagy izgalom lesznek a magas érrendszeri áramlás miatt . A fedő bőrnek jól körülhatárolt elpirulása lehet, a szomszédos bőrhöz képest megemelkedett hőmérsékleten (6.ábra).

6.ábra
a bőr AVM-ben való részvételének bizonyítéka. A foltos erythemás területek tapinthatóan melegebbek és pulzálóak a szomszédos bőrhöz képest.

az AVM természetes folyamata a korai nyugalom, a késői terjeszkedés, és végül a helyi lágy szövetek és csontok beszivárgása és megsemmisítése. Gyakori előfordulási helyek a középfelület, a szájüreg és a végtagok . A szájüregi elváltozások Korán jelentkezhetnek az íny érintettsége, a lombhullató fogak megzavarása és a bőséges periodontális vérzés miatt. Bár mind a fokális (kis ér), mind a diffúz elváltozások léteznek, az AVM-ek messze a legnehezebben kezelhető érrendszeri anomáliák, mivel a normál szöveteket betegség erek helyettesítik, és nagyon magas a kiújulási Arány .

a képalkotás elengedhetetlen az AVM mértékének azonosításához. Az MRI hasznos lehet, de az MRA és a CTA kiváló vázlatot adhat ezekről az elváltozásokról . Számos hipolucens artériás áramlási üreg jellemzi az AVM-et MRI-vel. A CTA lehetővé teszi a környező szövetek és csontok értékelését. Az egyes artériás adagolók ezzel a képalkotással is megjeleníthetők . Az arteriogram, az AVM diagnosztizálásának időben tesztelt megközelítése jó meghatározást nyújt az érintett erek központi “nidusáról”, és szükség esetén hozzáférést biztosít az intravaszkuláris kezeléshez .

7.2. Kezelés

az AVM kezelése embolizációból, műtéti extirpációból vagy ezeknek a módozatoknak a kombinációjából áll. A kezelést és az időzítést gyakran a betegre és a betegség mértékére szabják. Például a kis hajó Avm-ekről ismert, hogy lokalizáltak, és jó hosszú távú eredményekkel reszektálhatók . Történelmileg a kisgyermekeket szorosan megfigyelték a betegség kiterjedéséig azzal a koncepcióval, hogy a kezelés nem lehet rosszabb, mint a betegség. Ezt a megközelítést azonban jelenleg vitatják az AVM-Mel tapasztalt magas ismétlődési arány miatt . A diffúz elváltozások egész életen át tartó problémát jelentenek. Az AVM menedzsment szempontjából fontos a hosszú távú nyomon követés egy dedikált multidiszciplináris csapattal.

az AVM intravaszkuláris embolizációja önmagában vagy műtéti kivágással kombinálva alkalmazható. Abszolút etanolt, polivinil-alkoholt és onyxot alkalmaztak AVM embolizáló anyagként . Ezek a szerek szelektíven elzárják és elpusztítják a kezelt artériákat. Ennek a megközelítésnek a szövődményei közé tartozik a helyi bőrfekély, lágyszöveti nekrózis, nyálkahártya sloughing vagy idegkárosodás. Az embolizáció biztosítja a betegség ideiglenes ellenőrzését, de a kiújulás magas . Ez elméletileg annak köszönhető, hogy a fedezet és a toborzás az új hajók, hogy támogassa egy észrevétlen része a ” nidus.”A gyakori soros embolizációk javíthatják a betegek kimenetelét.

általában az AVMs műtéti kezelése preoperatív szupraszelektív embolizációt, a szövetek ésszerű eltávolítását és komplex rekonstrukciós technikákat igényel. Fokális elváltozásokban kimutatták, hogy a műtéti kivágás gyógyítja az AVM-et . A diffúz Avm-ek visszatérési aránya azonban akár 93% is lehet . A kivágást az embolizáció után 24-48 órával előformáljuk. Ez segít a vérveszteség szabályozásában és a sérülés sebészeti margóinak meghatározásában. Szoros posztoperatív megfigyelés szükséges a helyi kiújulás várható kezelésével. Az új hajók toborzása a kivágás után is megtörténik. Lényegében az AVM-ek gyengítik az érrendszeri rendellenességeket, amelyeket gyakran tévesen diagnosztizálnak az élet korai szakaszában. A sikeres kezdeti terápia ellenére ezek az elváltozások sok évvel később megismétlődhetnek, éber kezelést téve szükségessé.

8. Következtetések

az érrendszeri rendellenességek számtalan véredény-rendellenességet testesítenek meg, amelyekről úgy gondolják, hogy perinatálisan fordulnak elő. A helyes diagnózis elengedhetetlen a megfelelő kezeléshez. A leggyakoribb érrendszeri rendellenességek a megjelenési sorrendben a hemangiomák, a nyirokrendszeri rendellenességek, a kapilláris rendellenességek (port-bor foltok), a vénás rendellenességek és az arteriovenosus rendellenességek. Az érrendszeri rendellenességek kezelése összetett, és gyakran több tudományágat és terápiás lehetőséget foglal magában. A “problémás” hemangiómák és érrendszeri rendellenességek terápiájának mérlegelésekor ajánlott az érrendszeri anomáliák csoportjába történő beutalás.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.