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Il caso delle dita rivelatrici

a forma di club può essere un segnale di avvertimento per gravi condizioni polmonari e cardiache, ma la causa del disturbo è rimasta un mistero per più di 2400 anni. Ora, i ricercatori potrebbero aver fatto un passo verso la soluzione del puzzle individuando la mutazione che stimola un raro tipo di club.

Clubbing, o gonfiore della punta delle dita, è uno dei primi sintomi studenti di medicina viene insegnato a cercare perché può segnalare il cancro ai polmoni, malattie cardiache, o altre condizioni gravi. Il padre stesso della medicina, Ippocrate, descrisse per la prima volta il clubbing intorno al 450 a.E. V., ma i ricercatori devono ancora capire cosa inneschi il gonfiore.

Alla ricerca di un indizio genetico, un team guidato da David Bonthron, un genetista clinico presso l’Università di Leeds, Regno Unito, è andato alla ricerca del glitch del DNA dietro l’osteoartropatia ipertrofica primaria (PHO). La rara condizione, che rappresenta solo il 3% al 5% dei casi di clubbing, si traduce in polpastrelli allargati e dolori articolari, ma non causa gli altri disturbi sottostanti-anche se alcuni pazienti sviluppano anche malattie cardiache.

Il team di Bonthron ha scansionato i genomi di sei pazienti PHO di tre diverse famiglie e ha scoperto che tutti avevano una mutazione nel gene HPGD. Il gene codifica un enzima che scompone le prostaglandine, molecole simili a ormoni che promuovono l’infiammazione e aiutano a regolare l’equilibrio dei liquidi e il flusso sanguigno processes processi che potrebbero influenzare il clubbing. Ulteriori esami hanno mostrato che i pazienti avevano livelli superiori al normale di una prostaglandina chiamata PGE2, confermando che la mutazione porta a un enzima difettoso che non scompone correttamente le prostaglandine, i ricercatori riferiscono questa settimana su Nature Genetics. La scoperta suggerisce che un test delle urine per i livelli elevati di prostaglandine potrebbe aiutare i medici a diagnosticare questo tipo di clubbing e che la condizione potrebbe essere invertita con farmaci esistenti che bloccano le prostaglandine.

La sovrapproduzione di prostaglandine potrebbe anche essere la causa del clubbing associato a cancro ai polmoni, malattie cardiache e altre malattie, dice Bonthron. Anche se i pazienti con questi disturbi non hanno la mutazione HPGD, spiega, altri aspetti delle loro condizioni, come i tumori che si verificano con il cancro ai polmoni, innescano un aumento delle prostaglandine.

Manuale Martinez-Lavin, un reumatologo presso l’Istituto Nazionale di Cardiologia a Città del Messico, Messico, concorda sul fatto che la scoperta potrebbe offrire informazioni sulla causa di altre forme di club. Ma dubita che le prostaglandine elevate producano direttamente gonfiore delle dita. Questo perché i composti sono stati usati per trattare le ulcere peptiche e non vi è alcuna indicazione di anomalie delle dita in questi pazienti, osserva.

Invece, dice Martinez-Lavin, livelli elevati di prostaglandine potrebbero in qualche modo consentire a un’altra molecola chiamata fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) di causare il clubbing. Studi precedenti hanno dimostrato che i pazienti PHO hanno livelli elevati di VEGF, che possono innescare sintomi di clubbing, compreso l’accumulo di liquidi, dice.

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