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証拠となる指先のケース

クラブ状の指は、深刻な肺や心臓の状態のための警告サインになることができますが、障害の原因は2400年以上にわたって謎のままでした。 今、研究者はまれなタイプのクラブに拍車をかける突然変異を特定することによってパズルを解決するための一歩を踏み出したかもしれません。

クラブ、または指先の腫れは、それが肺癌、心臓病、または他の重大な状態を知らせることができるので、医学生が探すために教えられている最初の 医学の父自身、ヒポクラテスは、最初に約450B.C.E.クラブを説明しましたが、研究者は腫れを引き起こすものを把握するためには至っていません。

遺伝的手がかりを求めて、英国のリーズ大学の臨床遺伝学者であるDavid Bonthronが率いるチームは、原発性肥大性変形性関節症(PHO)の背後にあるDNAグリッチを探 クラブ症例のわずか3%から5%を占める稀な状態は、指先の拡大および関節痛をもたらすが、他の根底にある障害を引き起こさない-一部の患者も心

Bonthronのチームは、三つの異なる家族から六つのPHO患者のゲノムをスキャンし、それらはすべてHPGD遺伝子に変異を持っていることがわかりました。 遺伝子はプロスタグランジン、発火を促進し、流動バランスおよび血の流れの調整を助けるhormonelike分子を破壊する酵素を符号化します–クラブに影響を与 さらなる検査により、患者はPGE2と呼ばれるプロスタグランジンのレベルが正常よりも高いことが示され、この変異がプロスタグランジンを適切に分解しない欠陥のある酵素につながることが確認されたことを報告する論文が、今週掲載される。 この知見は、プロスタグランジンレベルの上昇のための尿検査は、医師がこのタイプのクラブを診断するのに役立ち、プロスタグランジンをブロックする既存の薬物で条件を逆転させることができることを示唆している。

プロスタグランジンの過剰産生はまた、肺癌、心臓病、および他の病気に関連するクラブの原因である可能性がある、とBonthron氏は述べています。 これらの病気の患者にHPGDの突然変異がないが、肺癌と起こる腫瘍のような条件の他の面は、プロスタグランジンの上昇を誘発すると彼は説明する。

マニュアルマルティネス-ラビン、メキシコシティ、メキシコの国立心臓病研究所のリウマチ学者は、この発見は、クラブの他の形態の原因についての洞察を提供することができることに同意します。 しかし、彼は上昇したプロスタグランジンが直接指の腫れを生成することを疑問視している。 これは、化合物が消化性潰瘍の治療に使用されており、これらの患者に指の異常の兆候がないためです、と彼は指摘しています。

代わりに、Martinez-Lavinは、プロスタグランジンのレベルが上昇すると、血管内皮増殖因子(VEGF)と呼ばれる別の分子がクラブを引き起こす可能性があると述べてい 以前の研究では、PHO患者はVEGFのレベルが上昇していることが示されており、これは体液の蓄積を含むクラブの症状を引き起こす可能性がある、と彼は

関連サイト

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  • 原発性肥大性変形性関節症についての詳細

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