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22q11欠失症候群の子供の顔の特徴

目的:22q11欠失症候群の子供の最も典型的な顔の特徴のパター

方法:22q11欠失症候群の80人の小児および青年において、三つの研究者は、正面写真およびプロファイル写真を用いて別々に顔の特徴を評価した。 少なくとも二つの評価者が同意した場合、患者は与えられた特徴を有すると考えられた。

結果:患者の少なくとも50%に見られる最も一般的な顔の特徴は、malar平坦、まぶた(フード付きまぶた)の膨満感、広い鼻橋/管状鼻、広い/丸い鼻の先端、丸い耳、厚い/ これらはすべてが合意したときに最も一般的な特徴でもありましたが、三つの評価者による評価にはかなりの変化が観察されました。

結論: 22q11欠失症候群は、先天性奇形、発達遅延および音声異常を含む様々な症状および徴候を有する小児における鑑別診断である。 シンドロームのほとんどすべての子供はとりわけ捜されなければ確認しにくい場合もあるマイナーな顔の変形の特徴的なパターンを示します。 顔の特徴の体系的な評価は、症候群の子供を特定するのに役立つかもしれません。

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