Articles

ansiktstrekk hos barn med 22q11-delesjonssyndromet

Mål: å finne et mønster av de mest typiske ansiktstrekkene hos barn med 22q11-delesjonssyndromet, som kan tjene som hjelpemiddel til å identifisere pasienter med syndromet.

Metoder: i 80 barn og ungdom med 22q11 delesjonssyndrom, tre etterforskere evaluert ansiktstrekk separat ved hjelp av frontal og profil bilder. En pasient ble vurdert å ha en gitt funksjon hvis minst to av evaluatorene var enige.

Resultater: de vanligste ansiktsfunksjonene som ble funnet hos minst 50% av pasientene var malar flathet, øyelokkets fylde (hetteøyel), bred neserygg/rørformet nese, bred/rund nesetipp, runde ører, tykk/overfoldet helix og litt lavtliggende ører. Disse var også de vanligste trekkene da alle var enige, selv om det ble observert en betydelig variasjon i vurderingen av de tre evaluatorene.

Konklusjoner: 22q11 delesjonssyndromet er en differensialdiagnose hos barn med en rekke symptomer og tegn, inkludert medfødte misdannelser, utviklingsforsinkelse og taleavvik. Nesten alle barn med syndromet viser et karakteristisk mønster av mindre ansiktsvarianter, noe som kan være vanskelig å gjenkjenne, med mindre det er spesielt sett etter. En systematisk evaluering av ansiktstrekk kan bidra til å identifisere barn med syndromet.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.