Articles

het geval van de Telltale vingertoppen

Knotsvingers kan een waarschuwingssignaal zijn voor ernstige long-en hartaandoeningen, maar de oorzaak van de aandoening is al meer dan 2400 jaar een mysterie. Onderzoekers hebben misschien een stap gezet in de richting van het oplossen van de puzzel door de mutatie te vinden die een zeldzame vorm van clubbing veroorzaakt.

Clubbing, of zwelling van de vingertoppen, is een van de eerste symptomen medische studenten wordt geleerd om te zoeken naar omdat het kan duiden longkanker, hart-en vaatziekten, of andere ernstige aandoeningen. De vader van de geneeskunde zelf, Hippocrates, voor het eerst beschreven clubbing ongeveer 450 B. C. E., maar onderzoekers moeten nog uitzoeken wat triggers de zwelling.op zoek naar een genetische aanwijzing, ging een team onder leiding van David Bonthron, een klinisch geneticus aan de Universiteit van Leeds, Verenigd Koninkrijk, op zoek naar de DNA glitch achter primaire hypertrofische osteoarthropathie (PHO). De zeldzame voorwaarde, die slechts 3% tot 5% van clubbing gevallen vertegenwoordigt, resulteert in vergrote vingertoppen en gewrichtspijn maar veroorzaakt niet de andere onderliggende wanorde-hoewel sommige patiënten ook hartkwaal ontwikkelen.Bonthrons team scande de genomen van zes PHO-patiënten uit drie verschillende families en vond dat ze allemaal een mutatie hadden in het hpgd-gen. Het gen codeert een enzym dat prostaglandinen afbreekt, hormonale moleculen die ontstekingen bevorderen en helpen de vochtbalans en de bloedstroom te reguleren — processen die clubbing kunnen beïnvloeden. Verder onderzoek toonde aan dat de patiënten hadden hoger-dan-normale niveaus van een prostaglandine genaamd PGE2, bevestiging dat de mutatie leidt tot een defecte enzym dat niet goed afbreken prostaglandines, de onderzoekers melden deze week in Nature Genetics. De bevinding suggereert dat een urinetest voor verhoogde prostaglandine niveaus artsen zou kunnen helpen dit soort clubbing diagnosticeren en dat de voorwaarde kan worden omgekeerd met bestaande geneesmiddelen die prostaglandines blokkeren.

overproductie van prostaglandinen kan ook de oorzaak zijn van de clubbing geassocieerd met longkanker, hart-en vaatziekten en andere ziekten, zegt Bonthron. Hoewel patiënten met deze kwalen hebben niet de hpgd mutatie, legt hij uit, andere aspecten van hun aandoeningen, zoals de tumoren die optreden met longkanker, leiden tot een stijging van prostaglandinen.

Manual Martinez-Lavin, een reumatoloog aan het Nationaal Instituut voor Cardiologie in Mexico-Stad, Mexico, is het ermee eens dat de bevinding inzicht kan bieden over de oorzaak van andere vormen van clubbing. Maar hij betwijfelt dat verhoogde prostaglandinen direct vingerzwelling veroorzaken. Dat komt omdat de verbindingen zijn gebruikt om maagzweren te behandelen, en er is geen indicatie van vingerafwijkingen bij deze patiënten, merkt hij op.

in plaats daarvan, zegt Martinez-Lavin, kunnen verhoogde niveaus van prostaglandinen op de een of andere manier een ander molecuul genaamd vasculaire endothelial growth factor (VEGF) in staat stellen clubbing te veroorzaken. Eerdere studies hebben aangetoond dat PHO patiënten hebben verhoogde niveaus van VEGF, die symptomen van clubbing kan leiden, met inbegrip van de ophoping van vocht, zegt hij.

gerelateerde sites

  • meer over clubbing
  • meer over primaire hypertrofische osteoarthropathie

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.