Articles

przypadek opuszków palców wskazujących

palce w kształcie pałeczki mogą być znakiem ostrzegawczym dla poważnych chorób płuc i serca, ale przyczyna zaburzenia pozostaje tajemnicą od ponad 2400 lat. Naukowcy mogli zrobić krok w kierunku rozwiązania zagadki, wskazując mutację, która pobudza rzadki rodzaj clubbingu.

Clubbing, czyli obrzęk opuszków palców, jest jednym z pierwszych objawów, których uczą się studenci medycyny, ponieważ może sygnalizować raka płuc, choroby serca lub inne ciężkie warunki. Sam ojciec medycyny, Hipokrates, po raz pierwszy opisał clubbing około 450 p. n. e., ale naukowcy nie odkryli jeszcze, co powoduje obrzęk.

szukając genetycznej wskazówki, zespół kierowany przez Davida Bonthrona, genetyka klinicznego z Uniwersytetu w Leeds w Wielkiej Brytanii, szukał usterki DNA za pierwotną przerostową osteoartropatią (pho). Rzadki stan, który stanowi tylko 3% do 5% przypadków clubbing, skutkuje powiększonymi opuszkami palców i bólem stawów, ale nie powoduje innych podstawowych zaburzeń-chociaż u niektórych pacjentów również rozwija się choroba serca.

zespół Bonthrona zeskanował genomy sześciu pacjentów z PHO z trzech różnych rodzin i odkrył, że wszyscy mieli mutację w genie HPGD. Gen koduje enzym, który rozkłada prostaglandyny, hormonopodobne cząsteczki, które promują stan zapalny i pomagają regulować równowagę płynów i przepływ krwi-procesy, które mogą wpływać na clubbing. Dalsze badania wykazały, że pacjenci mieli wyższy niż normalny poziom prostaglandyny o nazwie PGE2, potwierdzając, że mutacja prowadzi do wadliwego enzymu, który nie prawidłowo rozkłada prostaglandyn, naukowcy donoszą w tym tygodniu w Nature Genetics. Odkrycie sugeruje, że badanie moczu na podwyższony poziom prostaglandyn może pomóc lekarzom zdiagnozować ten rodzaj clubbingu i że stan można odwrócić za pomocą istniejących leków, które blokują prostaglandyny.

nadprodukcja prostaglandyn może być również przyczyną clubbingu związanego z rakiem płuc, chorobami serca i innymi chorobami, mówi Bonthron. Chociaż pacjenci z tymi dolegliwościami nie mają mutacji HPGD, wyjaśnia, inne aspekty ich stanów, takie jak guzy występujące z rakiem płuc, powodują wzrost liczby prostaglandyn.

Manual Martinez-Lavin, reumatolog z Narodowego Instytutu Kardiologii w Mexico City, Meksyk, zgadza się, że odkrycie może zaoferować wgląd w przyczynę innych form clubbingu. Ale wątpi, że podwyższone prostaglandyny bezpośrednio powodują obrzęk palców. To dlatego, że związki te były stosowane w leczeniu wrzodów trawiennych, i nie ma oznak nieprawidłowości palców u tych pacjentów, zauważa.

zamiast tego, mówi Martinez-Lavin, podwyższony poziom prostaglandyn może w jakiś sposób umożliwić innej cząsteczce zwanej naczyniowym czynnikiem wzrostu śródbłonka (VEGF) wywołanie clubbingu. Wcześniejsze badania wykazały, że pacjenci z PHO mają podwyższony poziom VEGF, który może wywołać objawy clubbing, w tym gromadzenie się płynu, mówi.

Podobne strony

  • więcej o clubbingu
  • więcej o pierwotnej przerostowej osteoartropatii

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.