Articles

rysy twarzy u dzieci z zespołem delecji 22q11

cel: znaleźć wzór najbardziej typowych rysów twarzy u dzieci z zespołem delecji 22q11, który mógłby służyć jako pomoc w identyfikacji pacjentów z zespołem.

metody: u 80 dzieci i młodzieży z zespołem delecji 22q11 trzech badaczy oceniło rysy twarzy oddzielnie, wykorzystując zdjęcia czołowe i profilowe. Uznano, że pacjent ma daną cechę, jeśli zgodziło się na to co najmniej dwóch oceniających.

wyniki: najczęstszymi cechami twarzy u co najmniej 50% pacjentów były: płaskość malarna, pełnia powiek (powieki z kapturem), szeroki mostek nosowy/nos kanalikowy, szeroka/okrągła końcówka nosa, okrągłe uszy, Gruba/fałdowana spirala i lekko nisko osadzone uszy. Były to również najczęstsze cechy, gdy wszystkie zostały uzgodnione, chociaż zaobserwowano znaczne różnice w ocenie dokonywanej przez trzech oceniających.

wnioski: Zespół delecji 22q11 jest diagnozą różnicową u dzieci z różnymi objawami i objawami, w tym wrodzonymi wadami rozwojowymi, opóźnieniami rozwojowymi i zaburzeniami mowy. Prawie wszystkie dzieci z zespołem wykazują charakterystyczny wzór drobnych wariantów twarzy, które mogą być trudne do rozpoznania, o ile nie są specjalnie poszukiwane. Systematyczna ocena rysów twarzy może pomóc w identyfikacji dzieci z zespołem.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.