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características Faciais em crianças com a deleção 22q11 síndrome

Objectivo: encontrar um padrão das mais típicas características faciais em crianças com a deleção 22q11 síndrome, que pode servir como uma ajuda na identificação de pacientes com a síndrome.métodos

: em 80 crianças e adolescentes com a síndrome de deleção 22T11, três investigadores avaliaram as características faciais separadamente usando fotografias frontais e de perfil. Considerou-se que um doente tinha uma determinada característica se pelo menos dois dos Avaliadores concordassem.resultados: as características faciais mais comuns encontradas em pelo menos 50% dos doentes foram a flatness malar, a plenitude das pálpebras (pálpebras encapuzadas), a ponte nasal larga/nariz tubular, a ponta nasal larga/redonda, as orelhas redondas, a hélice espessa/sobrefoldada e as orelhas ligeiramente baixas. Estas foram também as características mais comuns quando todas foram acordadas, embora tenha sido observada uma variação considerável na avaliação pelos três avaliadores.conclusões: A síndrome de deleção 22q11 é um diagnóstico diferencial em crianças com uma variedade de sintomas e sinais, incluindo malformações congênitas, atraso de desenvolvimento e anomalias da fala. Quase todas as crianças com a síndrome apresentam um padrão característico de variantes Faciais menores, que podem ser difíceis de reconhecer, a menos que especificamente procurados. Uma avaliação sistemática das características faciais pode ajudar a identificar as crianças com a síndrome.

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