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O caso das pontas dos Dedos Telltale

dedos em forma de Taco pode ser um sinal de aviso para graves problemas pulmonares e cardíacos, mas a causa da desordem tem permanecido um mistério por mais de 2400 anos. Agora, os pesquisadores podem ter dado um passo para resolver o quebra-cabeças, identificando a mutação que provoca um tipo raro de espancamento.

Clubbing, ou inchaço das pontas dos dedos, é um dos primeiros sintomas que os estudantes de medicina são ensinados a procurar porque pode sinalizar câncer de pulmão, doença cardíaca, ou outras condições graves. O próprio pai da medicina, Hipócrates, descreveu pela primeira vez as discotecas em torno de 450 a. C. E., mas os investigadores ainda não descobriram o que desencadeia o inchaço.em busca de uma pista genética, uma equipe liderada por David Bonthron, um geneticista clínico da Universidade de Leeds, no Reino Unido, foi procurar a falha de DNA por trás da osteoartropatia hipertrófica primária (PHO). A doença rara, que representa apenas 3% a 5% dos casos de clubes, resulta em aumento das pontas dos dedos e dor nas articulações, mas não causa os outros distúrbios subjacentes–embora alguns pacientes também desenvolvam doenças cardíacas.a equipa de Bonthron analisou os genomas de seis doentes de PHO de três famílias diferentes e descobriu que todos tinham uma mutação no gene HPGD. O gene codifica uma enzima que quebra prostaglandinas, moléculas hormoneliais que promovem a inflamação e ajudam a regular o equilíbrio de fluidos e o fluxo sanguíneo–processos que podem afetar a depuração. Exames adicionais mostraram que os pacientes tinham níveis mais elevados do que o normal de uma prostaglandina chamada PGE2, confirmando que a mutação leva a uma enzima defeituosa que não decompõe adequadamente as prostaglandinas, os pesquisadores relatam esta semana na genética da natureza. A descoberta sugere que um teste de urina para níveis elevados de prostaglandinas poderia ajudar os médicos a diagnosticar este tipo de depuração e que a condição poderia ser revertida com medicamentos existentes que bloqueiam prostaglandinas.a superprodução de prostaglandinas também pode ser a causa do câncer de pulmão, doenças cardíacas e outras doenças, diz Bonthron. Embora os pacientes com estas doenças não tenham a mutação HPGD, ele explica, outros aspectos de suas condições, como os tumores que ocorrem com câncer de pulmão, desencadeiam um aumento nas prostaglandinas.Manual Martinez-Lavin, um reumatologista do Instituto Nacional de Cardiologia na Cidade Do México, México, concorda que a descoberta poderia oferecer uma visão sobre a causa de outras formas de discoteca. Mas ele duvida que as prostaglandinas elevadas produzem directamente inchaço nos dedos. Isso é porque os compostos foram usados para tratar úlceras pépticas, e não há indicação de anormalidades nos dedos nestes pacientes, observa ele.em vez disso, diz Martínez-Lavin, níveis elevados de prostaglandinas podem de alguma forma permitir que outra molécula chamada fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) cause a depuração. Estudos anteriores têm mostrado que os pacientes PHO têm níveis elevados de VEGF, o que pode desencadear sintomas de discoteca, incluindo a acumulação de fluido, diz ele.

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