Articles

caracteristici faciale la copiii cu sindrom de deleție 22q11

scop: găsirea unui model al celor mai tipice trăsături faciale la copiii cu sindrom de deleție 22q11, care ar putea servi drept ajutor în identificarea pacienților cu sindrom.

metode: la 80 de copii și adolescenți cu sindromul de ștergere 22q11, trei investigatori au evaluat caracteristicile faciale separat folosind fotografii frontale și de profil. S-a considerat că un pacient are o caracteristică dată dacă cel puțin doi dintre evaluatori au fost de acord.

rezultate: cele mai frecvente caracteristici faciale găsite la cel puțin 50% dintre pacienți au fost planeitatea malară, plinătatea pleoapelor (pleoapele cu glugă), puntea nazală largă/nasul tubular, vârful nazal larg/rotund, urechile rotunde, helixul gros/suprapus și urechile ușor joase. Acestea au fost, de asemenea, cele mai comune caracteristici atunci când toate au fost de acord, deși s-a observat o variație considerabilă a evaluării de către cei trei evaluatori.

concluzii: Sindromul de deleție 22q11 este un diagnostic diferențial la copiii cu o varietate de simptome și semne, inclusiv malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare și anomalii de vorbire. Aproape toți copiii cu sindrom prezintă un model caracteristic de variante faciale minore, care pot fi dificil de recunoscut, cu excepția cazului în care sunt căutați în mod specific. O evaluare sistematică a caracteristicilor faciale ar putea ajuta la identificarea copiilor cu sindromul.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.