Articles

cazul degetelor indicatoare

degetele în formă de Club pot fi un semn de avertizare pentru afecțiuni grave ale plămânilor și inimii, dar cauza tulburării a rămas un mister de mai bine de 2400 de ani. Acum, cercetătorii ar fi putut face un pas spre rezolvarea puzzle-ului prin identificarea mutației care stimulează un tip rar de clubbing.Clubbingul sau umflarea degetelor este unul dintre primele simptome pe care studenții la medicină sunt învățați să le caute, deoarece poate semnala cancer pulmonar, boli de inimă sau alte afecțiuni grave. Tatăl medicinei însuși, Hipocrate, a descris pentru prima dată clubbingul în jurul anului 450 î.e. n., dar cercetătorii încă nu și-au dat seama ce declanșează umflarea.în căutarea unui indiciu genetic, o echipă condusă de David Bonthron, genetician clinic la Universitatea din Leeds, Marea Britanie, a căutat eroarea ADN din spatele osteoartropatiei hipertrofice primare (PHO). Afecțiunea rară, care reprezintă doar 3% până la 5% din cazurile de clubbing, are ca rezultat degetele lărgite și durerile articulare, dar nu provoacă celelalte tulburări de bază-deși unii pacienți dezvoltă și boli de inimă.

echipa lui Bonthron a scanat genomul a șase pacienți PHO din trei familii diferite și a constatat că toți au avut o mutație în gena HPGD. Gena codifică o enzimă care descompune prostaglandinele, molecule asemănătoare hormonilor care promovează inflamația și ajută la reglarea echilibrului fluidelor și a fluxului sanguin-procese care ar putea afecta clubbingul. Examinarea ulterioară a arătat că pacienții au avut niveluri mai mari decât cele normale ale unei prostaglandine numite PGE2, confirmând că mutația duce la o enzimă defectă care nu descompune prostaglandinele în mod corespunzător, spun cercetătorii săptămâna aceasta în Nature Genetics. Constatarea sugerează că un test de urină pentru niveluri ridicate de prostaglandină ar putea ajuta medicii să diagnosticheze acest tip de clubbing și că starea ar putea fi inversată cu medicamentele existente care blochează prostaglandinele.

supraproducția de prostaglandine ar putea fi, de asemenea, cauza clubbingului asociat cu cancerul pulmonar, bolile de inimă și alte boli, spune Bonthron. Deși pacienții cu aceste afecțiuni nu au mutația HPGD, explică el, alte aspecte ale condițiilor lor, cum ar fi tumorile care apar cu cancerul pulmonar, declanșează o creștere a prostaglandinelor.

Manual Martinez-Lavin, reumatolog la Institutul Național de Cardiologie din Mexico City, Mexic, este de acord că constatarea ar putea oferi o perspectivă despre cauza altor forme de clubbing. Dar se îndoiește că prostaglandinele crescute produc direct umflarea degetelor. Acest lucru se datorează faptului că compușii au fost utilizați pentru a trata ulcerul peptic și nu există indicii de anomalii ale degetelor la acești pacienți, observă el.în schimb, spune Martinez-Lavin, nivelurile ridicate de prostaglandine ar putea cumva să permită unei alte molecule numite factor de creștere endotelial vascular (VEGF) să provoace clubbing. Studiile anterioare au arătat că pacienții cu PHO au niveluri ridicate de VEGF, care pot declanșa simptome de clubbing, inclusiv acumularea de lichid, spune el.

site-uri conexe

  • Mai multe despre clubbing
  • mai multe despre osteoartropatia hipertrofică primară

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.