Articles

hemangioame și malformații vasculare: Teoria și managementul actual

rezumat

anomaliile vasculare sunt un grup eterogen de tulburări congenitale ale vaselor de sânge denumite mai frecvent semne de naștere. Subcategorizate în tumori vasculare și malformații, fiecare anomalie se caracterizează prin morfologie specifică, Fiziopatologie, comportament clinic și abordare de management. Hemangioamele sunt cele mai frecvente tumori vasculare. Malformațiile limfatice, capilare, venoase și arteriovenoase alcătuiesc majoritatea malformațiilor vasculare. Această lucrare analizează Teoria și practica actuală în etiologia, diagnosticul și tratamentul acestor anomalii vasculare mai frecvente.

1. Introducere

anomaliile vasculare sunt leziuni congenitale ale dezvoltării vasculare anormale. Denumite anterior semne vasculare, anomaliile vasculare sunt acum clasificate pe baza unui sistem dezvoltat în 1982 de Mulliken și Glowacki care ia în considerare histologia, comportamentul biologic și prezentarea clinică a acestor entități . Se face o distincție primară între o tumoare vasculară, care crește prin hiperplazie celulară, și o malformație vasculară, care reprezintă un defect localizat în morfogeneza vasculară. Datorită diferențelor de comportament biologic și radiografic, malformațiile sunt împărțite în continuare în leziuni cu flux lent și cu flux rapid (tabelul 1).

Vascular tumors Vascular malformations
Slow-flow
Infantile hemangioma Capillary malformations
Congenital hemangioma Venous malformations
Tufted angioma Lymphatic malformations
Kaposiform hemangioendothelioma Fast-flow
Arteriovenous malformations
Tabelul 1
Clasificarea anomaliilor vasculare.

atât tumorile vasculare, cât și malformațiile pot apărea oriunde pe corp. Pe scurt, hemangioamele sunt tumori vasculare care sunt rareori evidente la naștere, cresc rapid în primele 6 luni de viață, se implică în timp și nu se infiltrează neapărat, dar uneori pot fi distructive. Malformațiile vasculare sunt rețele vasculare neregulate definite de tipul lor special de vas de sânge. Spre deosebire de hemangioame, ele sunt prezente la naștere, cu creștere lentă, infiltrative și distructive. Aproape toate malformațiile vasculare și aproape 40% din hemangioame necesită în cele din urmă intervenție. Astfel, această lucrare oferă pediatrilor o actualizare a evoluțiilor recente în diagnosticul, managementul și patogeneza anomaliilor vasculare. Datorită complexității lor, o abordare multidisciplinară este frecvent necesară în gestionarea acestor leziuni și include o echipă de specialiști în otolaringologie pediatrică, dermatologie, hematologie, radiologie intervențională, Chirurgie, Ortopedie și uneori Psihologie.

2. Hemangioamele

hemangioamele Infantile sunt cele mai frecvente tumori la început și apar la aproximativ 10% din populație. Factorii de risc identificabili includ sexul feminin, prematuritatea, greutatea scăzută la naștere și pielea corectă . Acestea constau în divizarea rapidă a celulelor endoteliale. Deoarece creșterea lor este atribuită hiperplaziei celulelor endoteliale, acestea sunt clasificate ca și sunt cele mai frecvente tumori vasculare.

hemangioamele sunt clasificate în două tipuri: „infantile „sau ” congenitale”.”Hemangiomul rar” congenital ” este mai puțin înțeles și prezent la naștere. Hemangioamele congenitale fie involute rapid (hemangiom congenital cu involuție rapidă (bogat)) pe o perioadă foarte scurtă în copilărie, fie niciodată involute (hemangiom congenital neinvolutiv; (NICH)). Secțiunile rămase se vor concentra pe hemangioamele mai frecvente „infantile”.patogeneza hemangioamelor infantile rămâne neclară, deși două teorii domină gândirea actuală. Prima teorie sugerează că celulele endoteliale ale hemangiomului apar din țesutul placentar perturbat încorporat în țesuturile moi fetale în timpul gestației sau nașterii. Markerii hemangioamelor s-au dovedit a coincide cu cei găsiți în țesutul placentar . Acest lucru este susținut în continuare de faptul că acestea se găsesc mai frecvent la sugari după prelevarea de villus corionic, placenta previa și preeclampsia . O a doua teorie a apărut din descoperirea progenitorului endotelial și a celulelor stem în circulația pacienților cu hemangioame . Dezvoltarea hemangioamelor la animale din celule stem izolate din specimene umane susține această teorie . Cu toate acestea, hemangioamele infantile apar cel mai probabil din celulele progenitoare hematopoietice (din placentă sau celulă stem) în mediul adecvat al modificărilor genetice și al citokinelor. Nivelurile anormale ale metaloproteinazelor matriciale (MMP-9) și ale factorilor proangiogeni (VEGF, b-FGF și TGF-beta 1) joacă un rol în patogeneza hemangiomului . Erorile genetice ale receptorilor factorului de creștere s-au dovedit, de asemenea, că afectează dezvoltarea hemangioamelor .

2.1. Diagnostic

hemangioamele Infantile prezente la scurt timp după naștere cel mai adesea la fel de bine-pete roșii demarcate, plate și eritematoase. În acest stadiu, hemangioamele pot fi confundate cu alte leziuni roșii ale nașterii, dar proliferarea rapidă și creșterea verticală vor declanșa diagnosticul (Figura 1(a)). În general, hemangioamele nu se răspândesc în afara limitelor lor anatomice originale. Hemangioamele urmează un curs previzibil cu trei faze distincte de dezvoltare: proliferare, liniște și involuție. În majoritatea hemangioamelor, optzeci la sută din proliferare are loc cu trei luni de viață, dar poate dura mai mult . În timpul proliferării, creșterea rapidă poate duce la epuizarea alimentării cu sânge cu ischemie, necroză, ulcerații și sângerări rezultate.

(a)
(a)
(b)
(B)

(a)
(A)(b)
(B)

figura 1
(A) hemangiom proliferativ la vârsta de 3 luni. (b) același hemangiom la involuție la vârsta de 4 ani.

hemangioamele pot fi superficiale, profunde sau compuse. Hemangiomul superficial este roșu și nodular, fără componentă subcutanată. Un hemangiom profund se prezintă ca o proeminență cu o nuanță albăstruie deasupra sau telangectasia. Hemangioamele compuse au atât componente profunde, cât și superficiale (Figura 1(b)). Această nouă nomenclatură ajută la eliminarea Termenilor mai vechi confuzi (Tabelul 2).

Old nomenclature New nomenclature
Strawberry or capillary hemangioma Superficial hemangioma
Cavernous hemangioma Deep hemangioma
Capillary cavernous hemangioma Compound hemangioma
Table 2
Old versus current nomenclatura pentru descrierea tipurilor de hemangiom.

după proliferare, hemangioamele intră într-o fază de creștere mai lentă sau deloc, cunoscută sub numele de liniște. Această fază durează de obicei între 9 și 12 luni. Faza finală și unică a ciclului de viață al hemangiomului este involuția. Această fază este marcată de încărunțirea pielii suprapuse și de micșorarea componentelor mai profunde [Figura 1 (b)]. Rapoartele istorice sugerează că involuția de 50%, 70% și 90% din hemangiom apare la vârsta de 5, 7 și 9 ani, cu o anumită variabilitate . În etapele finale ale involuției, poate rămâne o protuberanță fibrofată (Figura 1(b)).

o altă subclasificare pentru hemangioame este boala focală versus segmentală. Hemangioamele focale sunt localizate, leziunile uniloculare care aderă la fazele de creștere și involuție. Hemangiomatoza multifocală există, de asemenea, iar sugarii cu mai mult de 5 leziuni ar trebui să fie supuși unei lucrări pentru a exclude implicarea viscerală. Hemangioamele segmentare sunt mai difuze și pot duce la rezultate funcționale și estetice nedorite. Membrul și fața sunt locații comune pentru boală (Figura 2). Leziunile capului și gâtului coincid frecvent cu distribuția nervului trigeminal. O distribuție asemănătoare bărbii este asociată cu un hemangiom subglotic 60% din timp . Indiferent, un copil stridulos cu hemangiom focal sau segmentar ar trebui să fie presupus a avea boală subglotică până la dovedirea contrariului.

(a)
(a)
(b)
(b)

(a)
(a)(b)
(b)

Figure 2

(a) Segmental hemangioma in trigeminal (V3) distribution. (b) Same hemangioma after 2 months of therapy with propranolol (2 mg/kg divided tid).

pacienții cu hemangioame segmentare ar trebui, de asemenea, să fie supuși unei investigații pentru a exclude sindromul fazelor (malformații ale creierului fosei posterioare, hemangioame ale feței, anomalii cerebrovasculare arteriale, anomalii cardiovasculare, anomalii oculare și defecte sternale sau raphe supraumbilical) .

diagnosticul unui hemangiom se face cel mai bine prin istoricul clinic și examenul fizic. În cazurile de diagnostic neclar, cele mai bune modalități radiografice de utilizat sunt fie o ecografie Doppler, fie RMN.

2.2. Management

Din punct de vedere istoric, hemangioamele au fost gestionate cu o observație atentă pe parcursul ciclului lor de viață . Cu toate acestea, cercetările sugerează că aproape 40% dintre copii necesită o intervenție suplimentară din cauza sângerării, ulcerației, obstrucției axei vizuale, obstrucției căilor respiratorii, insuficienței cardiace de mare putere sau riscului de desfigurare permanentă . Cu noi opțiuni terapeutice, precum și o mai bună înțelegere a bolii, observarea este în scădere ca singurul mijloc de tratare a hemangioamelor. Cu toate acestea, leziunile inconspicuoase sunt încă cel mai bine tratate doar cu observație.

opțiunile medicale și chirurgicale sunt disponibile pentru tratamentul hemangioamelor „problematice”. Managementul Medical include una sau mai multe terapii sistemice. Corticosteroizii, interferonul și vincristina au avut succes pentru boala masivă și care pune viața în pericol . Acești agenți au fost, de asemenea, utilizați pentru boala multifocală, implicarea viscerală, distribuția segmentară, obstrucția căilor respiratorii și leziunile periorbitale. Cu toate acestea, efectele secundare semnificative însoțesc terapia sistemică și au dus chiar la respingerea unor agenți ca opțiune de tratament.

Managementul chirurgical implică excizia, tratamentul cu laser sau ambele. Tratamentul cu steroizi intralezional este, de asemenea, o opțiune pentru hemangioamele focale ale parotidului, vârfului nazal, subglotei și pleoapei. Terapia repetată este adesea necesară, dar efectele secundare sistemice sunt limitate .

excizia este adecvată pentru leziunile localizate resturile fibrofatoase (reziduu) ale hemangioamelor involuate. Excizia subtotală electivă a hemangioamelor proliferante protuberante masive poate fi utilizată pentru a menține limitele estetice ale feței. Resturile mici de boală sunt apoi lăsate pentru involuție. Eritemul rezidual și telangiectaziile rămân frecvent în hemangioame involute și sunt tratate cel mai bine prin fototermoliză selectivă folosind flash pulse dye laser (FPDL). În mod similar, leziunile ulcerative în timpul proliferării pot fi tratate cu FPDL pentru a induce vindecarea și o nouă creștere epidermică.

2.3. Propranolol

o schimbare de paradigmă a avut loc în ceea ce privește tratamentul hemangioamelor în ultimii ani. În 2008, propranololul, un antagonist neselectiv-adrenergic, a fost descoperit serendipit că provoacă regresia hemangioamelor proliferative la nou-născuții care primesc tratament pentru boli cardiovasculare . Numeroase studii care demonstrează succesul propranololului pentru reducerea hemangioamelor au urmat exemplul . De fapt, peste nouăzeci la sută dintre pacienți au o reducere dramatică a dimensiunii hemangioamelor încă de la 1-2 săptămâni după prima doză de propranolol (Figura 2(b)). Dozarea propranololului în tratarea hemangioamelor se recomandă a fi de 2-3 mg/kg separate în regimuri de două sau trei ori pe zi . Aceste doze sunt dramatic sub concentrația utilizată pentru afecțiuni cardiovasculare la copii. Astfel, efectele secundare raportate ale propranololului pentru hemangioame au fost minime. Cu toate acestea, preocupările serioase pentru hipoglicemie și letargie care pot apărea cu acest medicament nu trebuie lăsate deoparte . Pentru a răspunde acestor preocupări, părinții sunt instruiți să administreze propranolol în timpul meselor, să raporteze orice somnolență neobișnuită și să nu o administreze în timpul infecțiilor. Vizitele timpurii și frecvente pentru evaluarea semnelor vitale sunt recomandate la sugarii mici în timpul tratamentului. Exacerbarea refluxului gastroesofagian poate rezulta din cauza blocării receptorilor beta la sfincterul esofagian inferior .

monitorizarea administrării propranololului variază între instituții și practicieni. O abordare unificată nu a fost încă determinată. Cu toate acestea, poate fi necesară admiterea electivă cu monitorizare cardiovasculară. Administrarea ambulatorie cu monitorizare atentă a fost, de asemenea, efectuată cu succes . Cu toate acestea, o electrocardiogramă trebuie revizuită de un cardiolog pediatru înainte de administrare. Condițiile cardiopulmonare cu risc pentru terapia cu propranolol, cum ar fi blocarea inimii sau boala reactivă a căilor respiratorii, trebuie luate în considerare cu atenție înainte de administrare. Consensul privind monitorizarea pacienților și cele mai bune scheme de dozare rămâne de stabilit, dar cercetările prospective sunt în curs de desfășurare.

propranololul este utilizat în prezent pentru hemangioame „problematice”, cele care ar fi primit fie o terapie chirurgicală, fie o altă terapie sistemică pentru a preveni efectele secundare nedorite. Hemangioamele subglotice, periorbitale și masive par să răspundă bine . În ciuda succesului propranololului în reducerea dimensiunii hemangiomului, terapia adjuvantă poate fi necesară la până la 50% dintre pacienți . Mecanismul propranololului privind tratarea hemangioamelor rămâne neclar, dar poate implica reglarea factorilor de creștere vasculară și a citokinelor hemodinamice.

3. Malformații vasculare Prezentare generală

malformațiile vasculare sunt anomalii vasculare rare compuse din vasculatură conectată necorespunzător. Orice tip de vas de sânge sau o combinație a acestora poate fi afectată într-o malformație vasculară. Aceste leziuni se infiltrează în țesutul normal, ceea ce le face foarte dificil de gestionat. Cele mai frecvente malformații vasculare includ malformații limfatice (SML), malformații capilar-venulare (CM), malformații venoase (SMV) și malformații arteriovenoase (SMV) care au fost selectate pentru a fi incluse în această lucrare (Tabelul 1). Deși sunt diferite în profilul lor biologic și clinic, în ansamblu, malformațiile vasculare nu regresează și continuă să se extindă în timp. Perioadele de creștere rapidă, Infiltrare și distrugerea țesuturilor moi vor stimula abordările terapeutice care depind de malformația implicată.

4. Malformațiile limfatice

malformațiile limfatice (LMs) sunt compuse din vase limfatice dilatate cu comunicare inadecvată, căptușite de celule endoteliale și umplute cu lichid limfatic. Incidența lor este aproximată a fi de 1 în 2000 până la 4000 de nașteri vii . Leziunile sunt clasificate ca macrochistice (chisturi unice sau multiple >2 cm3), microchistice (<2 cm3) sau mixte . Terminologia anterioară, care nu mai este utilizată, a inclus „higroma chistică” și „limfangiomul” pentru a descrie aceste entități.

etiologia LM este neclară. Deși majoritatea sunt congenitale, au existat rapoarte de LM care apar după traume sau infecții. Receptorii implicați în formarea canalelor vasculare limfatice, cum ar fi VEGFR3 și Prox-1, pot juca un rol în dezvoltarea acestei boli .

4.1. Diagnostic

malformațiile limfatice pot fi macrochistice, microchistice sau mixte. Creșterea și extinderea treptată sunt tipice. Aproximativ jumătate din leziuni sunt prezente la naștere și 80-90% până la vârsta de 2 ani. Infecțiile locale care aproximează cursul drenajului limfatic vor determina LM să se umfle, să iasă și, uneori, să devină dureroase. Acesta este un semn distinctiv al unui LM față de alte anomalii vasculare care nu sunt prezente în acest mod.

Din punct de vedere clinic, apariția bolii macrochistice diferă de cea a microcisticii. LMs Macrocystic se prezintă sub forma unei umflături moi, umplute cu lichid, sub piele normală sau ușor decolorată(Figura 3 (a)). Hemoragia intracystică sau o malformație venoasă limfatică mixtă pot duce la decolorarea albastră a pielii suprapuse. Lm-urile microcistice sunt mase moi și necompresibile, cu o zonă suprapusă de vezicule mici care implică pielea sau mucoasa. Aceste vezicule pot plânge și uneori pot provoca dureri sau sângerări minore(figura 3 (b)).

(a)
(a)
(b)
(b)
(c)
(c)

(a)
(a)(b)
(b)(c)
(c)

Figure 3

(a) Macrocystic lymphatic malformation (LM) of right neck in toddler. (b) Microcystic lip LM displaying mucosal vesicles. (c) Microcystic LM in older patient with bone involvement and mandibular hypertrophy.

LM poate apărea oriunde pe corp, iar simptomele sunt determinate de amploarea bolii. Majoritatea SML se găsesc în regiunea cervicofacială și se extind pentru a implica cavitatea bucală sau căile respiratorii, în special atunci când sunt amestecate sau microciste . Simptomele secundare bolii voluminoase includ adesea durere, disfagie, odinofagie, vorbire afectată sau, în cazuri severe, obstrucție a căilor respiratorii. Atunci când implică cadrul scheletului în această zonă, SML cauzează adesea hipertrofie osoasă care duce la anomalii dentare sau ale extremităților (Figura 3(c)).

deși aceste malformații pot fi diagnosticate de obicei prin examen fizic, RMN este utilizat pentru a confirma diagnosticul, pentru a identifica arhitectura chistică și pentru a determina amploarea bolii.

4.2. Management

o opțiune ideală pentru tratamentul LM nu există. Pot fi necesare mai multe intervenții. Au existat cazuri rare de rezolvare sporadică a unei leziuni, deși majoritatea acestor malformații continuă să se mărească odată cu vârsta . Leziunile macrochistice sunt mai susceptibile la tratament și au un prognostic mai bun. Umflarea din infecția acută este cel mai bine controlată cu un curs scurt de steroizi sistemici și antibiotice. Tratamentul definitiv este amânat până la rezolvare.

LM poate fi detectat pe ecografie prenatală și poate necesita intervenții speciale în timpul nașterii. Procedura de ieșire (tratament intrapartum ex utero) asigură un bun control al căilor respiratorii ale sugarului dacă se suspectează un compromis la naștere.

scleroterapia este frecvent utilizată pentru malformații limfatice, mai ales dacă este adânc așezată și dificil de accesat chirurgical. Aceasta implică injectarea unui agent sclerozant direct în leziune care duce la fibroză și, în cele din urmă, regresia chisturilor. De obicei, sunt necesare mai multe tratamente, iar umflarea este de așteptat după terapie. Leziunile macrochistice sunt tratate mai ușor în acest mod, dar au existat rapoarte de succes în leziunile microchistice . Mai mulți agenți au fost utilizați pentru malformații limfatice, inclusiv etanol, bleomicină, OK-432 și doxiciclină . Complicațiile includ defalcarea pielii, durerea și umflarea. Umflarea severă poate apărea uneori și poate duce la obstrucția căilor respiratorii care necesită terapie intensivă . Riscurile pentru nervii locali sunt, de asemenea, reale, dar de obicei duc la pierderea tranzitorie a funcției.

terapia cu laser cu dioxid de Carbon poate fi, de asemenea, utilizată în boala limitată a căilor respiratorii și a mucoasei orale . Boala macrocystică este adesea vindecată cu extirpare chirurgicală. Excizia chirurgicală este, de asemenea, frecvent utilizată pentru boala microchistică, deși este mai agresivă, invazivă și dificil de controlat . Infiltrarea țesutului moale normal și a osului prin lm microcystic extensiv necesită rezecții masive și reconstrucție locală sau cu clapă liberă. Eșecul de a acciza complet lm microcystic duce adesea la recurență. Chirurgia este, de asemenea, utilizată în corectarea deformărilor secundare cauzate de LM, cum ar fi supraaglomerarea osoasă a scheletului facial .

În general, tratamentul pentru LM trebuie să vizeze eliminarea completă a bolii. Atunci când acest lucru nu este fezabil, mai multe modalități de tratament sunt combinate pentru a controla boala și pentru a oferi rezultate funcționale satisfăcătoare.

5. Malformațiile capilare

malformațiile capilare (CMs) sunt leziuni sporadice constând din canale capilare dilatate. Acestea apar la aproximativ 0,3% dintre copii. CMs se poate prezenta pe orice parte a corpului, dar se găsesc în cea mai mare parte în regiunea cervicofacială. Acestea sunt clasificate ca leziuni mediale sau laterale în funcție de locațiile lor. CM Medial se luminează treptat cu timpul și în cele din urmă dispar. În mod colocvial, acestea sunt denumite mușcături de barză pe ceafă și sărutări de înger pe frunte. Leziunile laterale, denumite în mod obișnuit pete de vin de port, au un curs mai prelungit (Figura 4).

Figura 4
malformație capilară (pată de vin de port) a feței stângi la sugari.

patogeneza malformațiilor capilare izolate nu este cunoscută. O analiză a legăturii la nivel genomic a identificat un locus pe cromozomul 5q asociat cu boala familială . O boală moștenită autosomală dominantă rară constând dintr-o combinație de cm și malformații arteriovenoase (AVM) este asociată cu o mutație a pierderii funcției în gena RASA1 . Acest lucru a stimulat cercetări suplimentare asupra cauzei formei sporadice mai frecvente de CM.

5.1. Diagnostic

CMs prezent la naștere ca plasturi cutanate plate, roșii sau violete, cu margini neregulate. Ele sunt nedureroase și nu sângerează spontan. CMS Lateral sau petele de vin port, implică de obicei fața și prezintă de-a lungul distribuției nervului trigeminal. CMs tind să progreseze în timp, deoarece ectazia vasului se extinde pentru a implica vase mai profunde la nivelul țesuturilor subcutanate. Acest lucru face ca leziunea să devină mai închisă la culoare, precum și mai ridicată și nodulară .deși sunt în mare parte leziuni solitare, CM poate exista ca parte a unui sindrom. Cel mai frecvent dintre acestea este sindromul Sturge-Weber (SWS) și se caracterizează printr-un CM în regiunea ramurii oftalmice a nervului trigeminal, angiomatoza leptomeningeală și angiomul coroid. Simptomele SWS sunt variabile între cazuri și includ convulsii intractabile, retard mental și glaucom. CM poate fi prezent și în sindromul Klippel-Trenaunay (KTS). Acest sindrom constă dintr-o combinație de anomalii multiple limfatice, venoase și capilare.

diagnosticul se face de obicei doar prin examinare fizică. Dacă aici sunt constatări incompatibile cu CM există, de exemplu, durere sau sângerare spontană, poate fi efectuat un RMN. Un RMN al creierului, precum și un examen oftalmologic anual sunt justificate atunci când există suspiciune de SWS.

5.2. Tratamentul

pilonul principal al tratamentului pentru CM este terapia cu laser. FPDL este eficace în tratarea acestor leziuni. Laserul determină încet roșeața leziunii să se estompeze; prin urmare, multe tratamente sunt adesea necesare . Tratamentul precoce al acestor leziuni pare să încetinească progresia bolii. Laserele cu argon, potasiu-titanil-fosfat (KTP) și laserul de 755 nm au fost, de asemenea, utilizate în leziuni mai avansate, cu rezultate bune . Excizia chirurgicală este, de asemenea, o opțiune în leziunile care nu pot fi supuse terapiei cu laser. Acest lucru este valabil mai ales în leziunile avansate care au devenit nodulare .

6. Malformațiile venoase

malformațiile venoase (VMs) sunt anomalii vasculare cu flux lent compuse din canale venoase ectatice. Aceste conexiuni venoase aberante duc la congestie venoasă, tromboză și expansiune treptată a acestor leziuni. Ca urmare, VMs persistă și progresează până la intervenția terapeutică. Incidența VMs este de aproximativ 1 din 10.000 . VMs apar mai frecvent sporadic, dar cercetările privind boala multifocală și modelele familiale au ajutat la descoperirea locilor genetici suspectați implicați în dezvoltarea lor. Există forme moștenite de VMs, a căror cauză a fost localizată la cromozomul 9p . Recent, o mutație a pierderii funcției a fost descoperită pe gena receptorului angiopoetinei TIE2/TEK în multe malformații venoase sporadice solitare și multiple . În plus, la pacienții cu malformații venoase s-a descoperit reglarea ascendentă a mai multor factori, inclusiv factorul de creștere tisulară beta (TGF-beta) și factorul de creștere fibroblastic de bază (beta-FGF). Receptorii de progesteron au fost descoperiți în malformațiile venoase. Acest lucru explică probabil tendința lor de a crește rapid în timpul modificărilor hormonale .

6.1. Diagnostic

malformațiile venoase sunt adesea vizibile la naștere, dar se pot prezenta ca o masă profundă. Proeminența poate fi singurul simptom prezent. Se știe că cresc proporțional cu copilul cu expansiune bruscă la vârsta adultă. Creșterea rapidă poate apărea în timpul pubertății, sarcinii sau leziunilor traumatice. VM poate fi bine localizat sau extins. Pielea deasupra poate părea normală sau poate avea o decolorare albăstruie. Cu o implicare mai cutanată, leziunile apar albastru mai închis sau violet (Figura 5(a)). Upper aerodigestive involvement is common, and VM are particularly evident when mucosa is affected (Figure 5(b)).

(a)
(a)
(b)
(b)

(a)
(a)(b)
(b)

Figure 5

Cervicofacial venous malformation involving the right neck (a) and oropharyngeal mucosa (b).

VM-urile sunt compresibile și se umflă atunci când regiunea este dependentă sau există o creștere a presiunii hidrostatice, cum ar fi în timpul unei manevre valsalva. Cu timpul, durerea și umflarea vor apărea odată cu formarea de fleboliți (trombi calcificați) sau cheaguri mici, secundare traumei sau stazei venoase. Pentru leziunile foarte mari cu tromboză semnificativă, riscul de emboli distali rămâne scăzut, dar real. D-dimerii pot fi crescute și un marker al bolii . Când sunt izolate, VM sunt în general benigne, cu o creștere lentă. Se extind secundar stazei venoase și expansiunii vasculare elastice. Obstrucția căilor respiratorii, sforăitul și apneea de somn pot fi, de asemenea, prezente cu recumbență . VM poate apărea oriunde în organism, dar adesea se găsesc în cap și gât, unde implică cavitatea bucală, căile respiratorii sau musculatura cervicală. RMN este modalitatea imagistică de alegere atunci când diagnosticați VM și oferă o delimitare superioară a bolii pentru planificarea tratamentului .

6.2. Tratament

nici o modalitate unică de tratament nu este favorizată în tratamentul VMs și adesea se utilizează mai multe modalități . Chirurgie, Nd : Terapia cu laser YAG și scleroterapia (leziuni vasculare direcționate) sunt toate opțiunile pentru tratarea VM.

observarea conservatoare a MV mici la copii poate fi o opțiune cu cunoașterea faptului că creșterea este iminentă. Ridicarea zonei implicate poate reduce presiunea hidrostatică și expansiunea vasculară și poate împiedica creșterea. În leziunile mari, creșterea scade, de asemenea, umflarea și îmbunătățește durerea și obstrucția căilor respiratorii. În mod similar, îmbrăcămintea de compresie este tratamentul inițial de alegere pentru leziunile avansate ale membrelor, permițând evitarea riscurilor din alte opțiuni de tratament. Heparina cu greutate moleculară mică poate îmbunătăți durerea cauzată de tromboză .

tratamentul căilor respiratorii mai mari și al bolii multifocale este adesea justificat. Terapia îndreptată spre simptome este scopul acestor leziuni. Tehnicile de gestionare vizează de obicei ameliorarea simptomelor căilor respiratorii, a durerii și/sau a desfigurării. Rezecția chirurgicală și scleroterapia singure pot fi, uneori, curative pentru leziunile mai mici. Recurența locală poate apărea la ani după tratament.

terapia cu Laser oferă un control bun al VM . A fost descrisă utilizarea laserelor Nd : Yag și KTP . Nd : Laserul Yag poate fi utilizat printr-o fibră atașată la un endoscop pentru a trata malformațiile venoase intraorale și ale căilor respiratorii. Lezarea directă a malformațiilor venoase profunde poate fi efectuată și prin trecerea laserului direct în leziune (terapie interstițială). Laserul determină micșorarea leziunii împreună cu tromboza. Tratamentul Serial cu aceste lasere oferă reducerea și controlul bolii . Leziunile nervoase pot apărea cu laser interstițial.

scleroterapia, așa cum este descrisă mai sus, a fost utilizată pe scară largă pentru tratamentul VM . Sclerozanții cel mai frecvent utilizați includ etanolul și sotradecolul . Complicațiile scleroterapiei includ leziuni ale pielii și mucoaselor, umflături care duc la compromiterea căilor respiratorii, infecții și leziuni ale nervilor. În plus, fiecare sclerozant are propriul profil de risc. Șocul Cardiovascular poate apărea cu etanol, simptome asemănătoare șocului cu OK-432, pneumonie interstițială sau fibroză pulmonară cu bleomicină și decolorarea dinților sau anomalii electrolitice cu doxiciclină .

chirurgia rămâne una dintre cele mai superioare Opțiuni de tratament și poate oferi un remediu pentru VM localizat. Excizia leziunilor complexe rămâne dificilă secundară sângerării intraoperatorii. Sclerozantul preoperator poate fi utilizat înainte de excizie (24-48 ore) pentru a reduce riscul chirurgical. Pacienții cu boală extinsă vor necesita adesea terapie combinată de modalitate. Vindecarea nu este obișnuită, dar controlul bolii timp de mulți ani este adesea realizat.

7. Malformații arteriovenoase

malformațiile arteriovenoase (AVMs) sunt malformații vasculare congenitale cu flux mare compuse din paturi capilare anormale care manevrează sângele de la sistemul arterial la sistemul venos. Acestea sunt adesea diagnosticate greșit la naștere ca și alte leziuni vasculare din cauza întârzierii prezentării semnelor caracteristice ale malformației. Pubertatea și trauma declanșează creșterea leziunii și manifestarea simptomelor sale supărătoare . Acestea sunt infiltrative care provoacă distrugerea țesutului local și adesea pun în pericol viața secundară sângerării masive. Avm extracraniene sunt diferite de omologul lor intracranian și se găsesc în mai multe zone din regiunea cervicofacială.

se știe puțin despre originea și patogeneza AVM. Se crede că un defect în stabilizarea vasculară provoacă AVM, dar rămâne neclar dacă aceste leziuni sunt în primul rând de origine congenitală. Majoritatea AVM sunt prezente la naștere, dar există mai multe rapoarte de caz ale acestor leziuni care se prezintă după traume la adulți. Defectele semnalizării TGF-beta și o ipoteză genetică cu două lovituri sunt teoriile predominante ale patogenezei . Receptorii de progesteron au fost izolați în AVMs explicând expansiunea lor în timpul pubertății .

7.1. Diagnosticul

diagnosticul AVM se bazează pe examinarea clinică și imagistică. O leziune hipervasculară în creștere poate fi prezentă ca o ușoară roșie la naștere. AVM-urile sunt adesea liniștite de mulți ani și cresc proporțional cu copilul. Extinderea intermitentă va sugera diagnosticul . Se crede că modificările hormonale influențează creșterea . Caracteristicile distinctive ale unui AVM vor fi căldura palpabilă, pulsul sau fiorul datorită fluxului vascular ridicat . Pielea suprapusă poate avea un fard bine delimitat, cu temperatură ridicată în raport cu pielea adiacentă (Figura 6).

Figura 6
dovezi ale implicării pielii în AVM la nivelul membrelor. Zonele eritematoase neuniforme sunt palpabil mai calde și pulsatile în raport cu pielea adiacentă.

cursul natural al AVM este liniștea timpurie, expansiunea târzie și, în cele din urmă, infiltrarea și distrugerea țesuturilor moi locale și a oaselor. Site-uri comune pentru apariție sunt midface, cavitatea bucală și membrelor . Leziunile orale se pot prezenta precoce datorită implicării gingivale, perturbării dinților de foioase și sângerării parodontale profunde. Deși există atât leziuni focale (vase mici), cât și difuze, Avm-urile sunt de departe cea mai dificilă anomalie vasculară de gestionat datorită înlocuirii țesutului normal de către vasele de boală și a ratelor de recurență foarte mari .

imagistica este esențială în identificarea gradului de AVM. RMN – ul poate fi util, dar MRA și CTA pot oferi o schiță superioară a acestor leziuni . Numeroase goluri de flux arterial hipolucent sunt semnul distinctiv al AVM prin RMN. CTA permite evaluarea țesuturilor și oaselor înconjurătoare. Alimentatoarele arteriale individuale pot fi vizualizate și cu această imagine . O arteriogramă, abordarea testată în timp pentru diagnosticarea AVM, va oferi o bună definiție a „nidusului” central al vaselor afectate și va oferi acces la tratamentul intravascular atunci când este necesar .

7.2. Tratamentul

tratamentul AVM constă în embolizare, extirpare chirurgicală sau o combinație a acestor modalități. Tratamentul și calendarul sunt adesea individualizate în funcție de pacient și de amploarea bolii. De exemplu, Avm-urile cu nave mici sunt cunoscute a fi localizate și pot fi rezecate cu rezultate bune pe termen lung . Din punct de vedere istoric, copiii mici au fost observați îndeaproape până la extinderea bolii, cu conceptul că tratamentul nu trebuie să fie mai rău decât boala. Cu toate acestea, această abordare este în prezent contestată din cauza ratelor ridicate de recurență experimentate cu AVM . Leziunile difuze sunt o problemă pe tot parcursul vieții. Urmărirea pe termen lung cu o echipă multidisciplinară dedicată este importantă pentru managementul AVM.embolizarea intravasculară a AVM poate fi utilizată singură sau în combinație cu excizia chirurgicală. Etanolul absolut, alcoolul polivinilic și onixul au fost utilizate ca materiale de embolizare AVM . Acești agenți obstrucționează selectiv și distrug arterele tratate. Complicațiile acestei abordări includ ulcerații locale ale pielii, necroză a țesuturilor moi, descuamarea mucoasei sau leziuni ale nervilor. Embolizarea asigură controlul temporar al bolii, dar recurența este ridicată . Acest lucru se datorează teoretic colateralizării și recrutării de noi nave pentru a susține o porțiune nedetectată a „nidus.”Embolizările seriale frecvente pot îmbunătăți rezultatele pacienților.

în general, managementul chirurgical al AVMs necesită embolizare supraselectivă preoperatorie, îndepărtarea judicioasă a țesuturilor și tehnici complexe de reconstrucție. În leziunile focale, s-a demonstrat că excizia chirurgicală vindecă AVM . Cu toate acestea, Avm-urile difuze au rate de recurență de până la 93% . Excizia este preformată la 24-48 de ore după embolizare. Acest lucru ajută la controlul pierderii de sânge și la definirea marginilor chirurgicale ale leziunii. Este necesară o observație postoperatorie atentă, cu managementul așteptat al recurenței locale. Recrutarea de noi nave are loc și după excizie. În esență, Avm – urile sunt malformații vasculare debilitante care sunt adesea diagnosticate greșit la începutul vieții. În ciuda terapiei inițiale de succes, aceste leziuni pot reapărea mulți ani mai târziu, făcând necesară o gestionare vigilentă.

8. Concluzii

anomaliile vasculare întruchipează o multitudine de anomalii ale vaselor de sânge despre care se crede că apar perinatal. Diagnosticul corect este imperativ pentru un tratament adecvat. Cele mai frecvente anomalii vasculare în ordinea prezentării includ hemangioame, malformații limfatice, malformații capilare (pete de port-vin), malformații venoase și malformații arteriovenoase. Tratamentul anomaliilor vasculare este complex și implică adesea mai multe discipline și opțiuni terapeutice. Trimiterea la o echipă de anomalii vasculare este recomandată atunci când se ia în considerare terapia pentru hemangioame „problematice” și malformații vasculare.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.