Articles

ansiktsdrag hos barn med 22q11-deletionssyndromet

syfte: att hitta ett mönster av de mest typiska ansiktsdragen hos barn med 22q11-deletionssyndromet, vilket kan fungera som ett hjälpmedel för att identifiera patienter med syndromet.

metoder: hos 80 barn och ungdomar med 22q11-deletionssyndromet utvärderade tre utredare ansiktsegenskaperna separat med hjälp av frontal-och profilfotografier. En patient ansågs ha en given funktion om minst två av utvärderarna kom överens.

resultat: de vanligaste ansiktsdragen som hittades hos minst 50% av patienterna var malar planhet, ögonlockens fullhet (ögonlock med huva), bred näsbrygga/tubulär näsa, bred/rund nässpets, runda öron, tjock/övervikad helix och något låguppsatta öron. Dessa var också de vanligaste egenskaperna när alla var överens, även om en betydande variation i bedömningen av de tre utvärderarna observerades.

slutsatser: Deletionssyndromet 22q11 är en differentiell diagnos hos barn med olika symtom och tecken inklusive medfödda missbildningar, utvecklingsfördröjning och talavvikelser. Nästan alla barn med syndromet visar ett karakteristiskt mönster av mindre ansiktsvarianter, vilket kan vara svårt att känna igen, om inte specifikt letat efter. En systematisk utvärdering av ansiktsdrag kan hjälpa till att identifiera barn med syndromet.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.